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형질

Leber optic atrophy

Degeneration of retinal ganglion cells and their axons.

HPO HP:0001112

요약

다른 명칭
Leber optic atrophy features, Leber optic degeneration
신체 계통
Abnormality of the eye

연관 유전자 13개: Leber optic atrophy

이 유전자들의 변화는 Leber optic atrophy 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.

유전자나타나는 빈도질환
CPLX1complexin 1가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
TBC1D24TBC1 domain family member 24가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6기록되지 않음질환 1개에서 나타남
MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III기록되지 않음질환 1개에서 나타남
MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b기록되지 않음질환 1개에서 나타남
MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1기록되지 않음질환 1개에서 나타남
MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2기록되지 않음질환 1개에서 나타남
MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4기록되지 않음질환 1개에서 나타남
MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L기록되지 않음질환 1개에서 나타남
MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5기록되지 않음질환 1개에서 나타남
MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6기록되지 않음질환 1개에서 나타남
PRICKLE3prickle planar cell polarity protein 3기록되지 않음질환 1개에서 나타남

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

상위 형질

Optic nerve issue

출처

  • Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
  • 데이터 버전 2026.10.17-8666dff2.

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