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유전자

COCH

cochlin

요약

세포유전학적 위치
14q12
좌표
염색체 14: 30,874,559–30,890,618 (GRCh38)
엑손
엑손 12개, 16.1 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 550개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
COCH-5B2
이전 기호
DFNA31, DFNA9
MANE Select 전사체
ENST00000396618.9NM_004086.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 청력 손실과 난청

    • 상염색체 우성 비증후군성 청력 손실상염색체 우성

      비증후군성 난청의 상염색체 우성 유형입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 비증후군성 유전성 청력 손실

      One of 97 genes linked to it

      다른 의학적 특징 없이 나타나는 유전성 청력 손실로, GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC 및 기타 여러 유전자에 의해 발생하는 흔한 열성 유형과 우성, X연관 및 미토콘드리아 유형을 포함합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      유전적 원인을 알면 청력 지원 및 인공와우 이식 결정, 유전자 치료 임상시험 참여 자격(예: OTOF), 가족 상담에 도움이 될 수 있습니다.

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

COCH의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
  • 페이지가 있는 변이
Chromosome 14, with a bracket where COCH sits. COCH and 7 genes near it on chromosome 14, from 30,382,589 to 31,382,588.Chromosome 1414q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3330.4 Mb30.6 Mb30.8 Mb31 Mb31.2 MbG2E3: 30,559,104–30,620,167, 정방향 strandG2E3SCFD1: 30,622,262–30,738,338, 정방향 strandSCFD1COCH: 30,874,559–30,890,618, 정방향 strandCOCHSTRN3: 30,893,561–31,026,553, 역방향 strandSTRN3AP4S1: 31,024,922–31,130,996, 정방향 strandAP4S1HECTD1: 31,100,115–31,208,381, 역방향 strandHECTD1HEATR5A: 31,290,636–31,420,607, 역방향 strandHEATR5A: 31,334,312–31,457,441, 역방향 strandCOCH 도식: 염색체 14의 정방향 가닥에 있는 엑손 12개엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 1: 30,874,559–30,874,591, 33 염기엑손 2: 30,874,916–30,874,972, 57 염기엑손 3: 30,875,056–30,875,103, 48 염기엑손 4: 30,877,572–30,877,728, 157 염기. 엑손 4에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 5: 30,878,811–30,878,944, 134 염기. 엑손 5에 페이지가 있는 변이 5개. 목록 보기엑손 6: 30,879,423–30,879,485, 63 염기엑손 7: 30,880,452–30,880,496, 45 염기엑손 8: 30,880,587–30,880,734, 148 염기엑손 9: 30,884,553–30,884,656, 104 염기엑손 10: 30,885,394–30,885,620, 227 염기엑손 11: 30,885,796–30,886,312, 517 염기엑손 12: 30,889,616–30,890,618, 1,003 염기1246810125′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 16.1 kb 중 엑손이 2.5 kb를 차지하며, 이 중 1,653개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 COCH 유전자를 읽는 방법

22

COCH 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 COCH의 전체 16.1kb를 모두 포함하며, 엑손 2.5kb만 보는 것이 아닙니다.

페이지가 있는 변이 (6)

여기에 페이지가 있는 COCH 변이를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.

변이HGVS c.엑손 또는 인트론위치 (GRCh38)ClinVar 분류리뷰 상태
G87Ac.260G>C엑손 530,878,831가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
G87Ec.260G>A엑손 530,878,831가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
G87Vc.260G>T엑손 530,878,831가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
G87Wc.259G>T엑손 530,878,830가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
G88Ec.263G>A엑손 530,878,834병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
P51Sc.151C>T엑손 430,877,640병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). COCH gene: cochlin. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/coch

Vancouver

Dante Labs. COCH gene: cochlin [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/coch

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