본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

유전자

CFP

complement factor properdin

요약

세포유전학적 위치
Xp11.23
좌표
염색체 X: 47,623,282–47,629,930 (GRCh38)
엑손
엑손 9개, 6.6 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 469개
유전 방식
X 연관 열성
이전 기호
PFC
MANE Select 전사체
ENST00000396992.8NM_001145252.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 유전성 보체 및 프로퍼딘 결핍

    • X 연관 프로퍼딘 결핍X 연관 열성

      CFP의 변이로 인해 발생하며, 주로 남성에게 나타나고 중증 수막구균 질환에 취약하게 만듭니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      해당 남성에게 수막구균 예방접종을 하면 중증 감염의 위험이 줄어듭니다.

Broader groupings

  • 기타 선천성 면역 결핍 질환

    • 선천성 면역 결핍증

      One of 114 genes linked to it

      단일 유전자의 변화로 생기는 유전성 면역계 질환으로, 감염에 맞서는 능력이나 염증 조절 기능에 영향을 줍니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

X 연관 열성
X 염색체에 있는 변화로, 사본 하나만 있어도 X 염색체를 하나만 가진 남성에게는 영향을 미칩니다. 하나를 가진 여성은 보통 보인자입니다. 보인자인 어머니는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 물려줍니다.

CFP의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
Chromosome X, with a bracket where CFP sits. CFP and 16 genes near it on chromosome X, from 47,126,606 to 48,126,605.Chromosome XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2847.2 Mb47.4 Mb47.6 Mb47.8 Mb48 MbNDUFB11: 47,142,071–47,145,507, 역방향 strandNDUFB11RBM10: 47,144,284–47,186,814, 정방향 strandRBM10UBA1: 47,190,713–47,215,173, 정방향 strandUBA1CDK16: 47,217,860–47,230,000, 정방향 strandCDK16USP11: 47,232,866–47,248,328, 정방향 strandUSP11ZNF157: 47,366,479–47,414,624, 정방향 strandZNF157ZNF41: 47,444,693–47,483,247, 역방향 strandZNF41ARAF: 47,561,043–47,571,921, 정방향 strandARAFSYN1: 47,571,890–47,619,970, 역방향 strandSYN1TIMP1: 47,582,227–47,586,793, 정방향 strandTIMP1CFP: 47,623,282–47,629,930, 역방향 strandCFPELK1: 47,631,617–47,650,604, 역방향 strandELK1UXT: 47,651,792–47,659,301, 역방향 strandUXTZNF81: 47,836,471–48,003,066, 정방향 strandZNF81ZNF182: 47,974,851–48,004,375, 역방향 strandZNF182ZNF630: 47,983,356–48,071,893, 역방향 strandZNF630SPACA5: 48,004,336–48,009,735, 정방향 strandSPACA5CFP 도식: 염색체 X의 역방향 가닥에 있는 엑손 9개엑손 9: 47,623,282–47,624,440, 1,159 염기엑손 8: 47,626,058–47,626,169, 112 염기엑손 7: 47,626,328–47,626,519, 192 염기엑손 6: 47,626,773–47,626,946, 174 염기엑손 5: 47,627,141–47,627,332, 192 염기엑손 4: 47,627,471–47,627,641, 171 염기엑손 3: 47,628,102–47,628,277, 176 염기엑손 2: 47,629,524–47,629,674, 151 염기엑손 1: 47,629,769–47,629,930, 162 염기9876543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 6.6 kb 중 엑손이 2.5 kb를 차지하며, 이 중 1,410개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 CFP 유전자를 읽는 방법

1

CFP 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 CFP의 전체 6.6kb를 모두 포함하며, 엑손 2.5kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). CFP gene: complement factor properdin. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/cfp

Vancouver

Dante Labs. CFP gene: complement factor properdin [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/cfp

검사 한 번으로, 평생의 답을.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기