본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

형질

Blindness present at birth

임상 명칭: Congenital blindness

Blindness with onset at birth.

HPO HP:0007875

요약

다른 명칭
Congenital amaurosis
신체 계통
Abnormality of the eye

11 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

Show 7 more reports

Every condition report

Blindness present at birth과(와) 연결된 유전자와 나머지 게놈을 한 번의 검사로 확인하세요.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기

연관 유전자 8개: Blindness present at birth

이 유전자들의 변화는 Blindness present at birth 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.

유전자나타나는 빈도질환
ATIC5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase항상질환 2개에서 나타남
LRP5LDL receptor related protein 5매우 자주 (80–99%)질환 2개에서 나타남
CEP290centrosomal protein 290자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
SARDHsarcosine dehydrogenase가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
XRCC4X-ray repair cross complementing 4가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
LRATlecithin retinol acyltransferase기록되지 않음질환 1개에서 나타남
RD3RD3 regulator of GUCY2D기록되지 않음질환 1개에서 나타남

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

상위 형질

Blindness

출처

  • Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
  • 데이터 버전 2026.10.19-9814e911.

From traits to your genome

Read the genes behind these traits in your own DNA.

The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.

$449부터

배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

Get my Genome TestSee the condition reports