형질
Increased bone density in skeletal bones
임상 명칭: Generalized osteosclerosis
An abnormal increase of bone mineral density with generalized involvement of the skeleton.
요약
- 다른 명칭
- Diffuse, symmetrical osteosclerosis, Generalised osteosclerosis, Osteosclerosis, diffuse symmetrical
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 9개: Increased bone density in skeletal bones
이 유전자들의 변화는 Increased bone density in skeletal bones 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SOSTsclerostin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTSKcathepsin K | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLEKHM1pleckstrin homology and RUN domain containing M1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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