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형질

Hypometric saccades

Saccadic undershoot, i.e., a saccadic eye movement that has less than the magnitude that would be required to gain fixation of the object.

HPO HP:0000571

요약

신체 계통
Abnormality of the eye

19 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

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연관 유전자 19개: Hypometric saccades

이 유전자들의 변화는 Hypometric saccades 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.

유전자나타나는 빈도질환
CTSAcathepsin A항상질환 1개에서 나타남
SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2항상질환 1개에서 나타남
NKX6-2NK6 homeobox 2매우 자주 (80–99%)질환 2개에서 나타남
COQ5coenzyme Q5, methyltransferase자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
GRM1glutamate metabotropic receptor 1자주 (30–79%)질환 2개에서 나타남
ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
MMEmembrane metalloendopeptidase자주 (30–79%)질환 2개에서 나타남
NPHP1nephrocystin 1자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
PLA2G6phospholipase A2 group VI자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
TSPOAP1TSPO associated protein 1자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
LRRC7leucine rich repeat containing 7가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
SLC1A3solute carrier family 1 member 3가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
TUBB4Atubulin beta 4A class IVa가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
MAPTmicrotubule associated protein tau드물게 (1–4%)질환 1개에서 나타남
APTXaprataxin기록되지 않음질환 1개에서 나타남
MRE11MRE11 double strand break repair nuclease기록되지 않음질환 1개에서 나타남
MYORGmyogenesis regulating glycosidase기록되지 않음질환 1개에서 나타남

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

하위 형질

상위 형질

Abnormal saccadic eye movements

출처

  • Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
  • 데이터 버전 2026.10.19-9814e911.

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