Atlas형질
Difficulty in standing
임상 명칭: Difficulty standing
요약
- 다른 명칭
- Standing instability
Atlas이 페이지의 데이터
페이지 주소 끝에 .json을 붙이거나 application/json을 요청하면 JSON 형식으로 읽을 수 있습니다.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/difficulty-standing.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameDifficulty in standing과(와) 연결된 유전자와 나머지 게놈을 한 번의 검사로 확인하세요.
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내 Genome Test 받기23 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Hereditary Rickets (Hypophosphatemic and Vitamin D-Dependent)Reads 4 of these genesCYP27B1CYP2R1SLC34A3VDRAbout this report →
- Distal MyopathiesReads 3 of these genesDYSFMYOTLRP12About this report →
- Myofibrillar MyopathiesReads 2 of these genesKYMYOTAbout this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 7 of these genesITPR1TFGGRM1TUBA4ACLN8TBCEAbout this report →
Show 19 more reports
- Limb-Girdle Muscular DystrophyReads 2 of these genesDYSFMYOTAbout this report →
- Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias (SCAs and DRPLA)Reads 2 of these genesITPR1GRM1About this report →
- Anterior Segment Dysgenesis, Axenfeld-Rieger Syndrome & AniridiaReads 1 of these genesITPR1About this report →
- HyperinsulinismReads 1 of these genesABCC8About this report →
- Maturity-Onset Diabetes Of The YoungReads 1 of these genesABCC8About this report →
- Neuronal Ceroid LipofuscinosisReads 1 of these genesCLN8About this report →
- GPI Anchor Biosynthesis DefectsReads 1 of these genesGPAA1About this report →
- Neonatal Diabetes MellitusReads 1 of these genesABCC8About this report →
- Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)Reads 1 of these genesTUBA4AAbout this report →
- Diabetes MellitusReads 1 of these genesABCC8About this report →
- Dystonia, Myotonia, Paroxysmal DyskinesiaReads 1 of these genesWARS2About this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 2 of these genesCLN8GRIN2AAbout this report →
- Female InfertilityReads 1 of these genesTUBA4AAbout this report →
- Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)Reads 1 of these genesGRM1About this report →
- Lysosomal Storage DiseaseReads 1 of these genesCLN8About this report →
- Hereditary Spastic ParaplegiaReads 1 of these genesTFGAbout this report →
- Primary Mitochondrial DiseaseReads 1 of these genesTRMT5About this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 1 of these genesTFGAbout this report →
- Intellectual DisabilityReads 1 of these genesSMSAbout this report →
Difficulty in standing과(와) 연결된 유전자와 나머지 게놈을 한 번의 검사로 확인하세요.
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내 Genome Test 받기연관 유전자 23개: Difficulty in standing
이 유전자들의 변화는 Difficulty in standing 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DYSFdysferlin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KYkyphoscoliosis peptidase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYOTmyotilin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBCEtubulin folding cofactor E | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DYMdymeclin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMSspermine synthase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP2B3ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| VDRvitamin D receptor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.18-8b139e39.
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