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Gene

HSF4

heat shock transcription factor 4

Sintesi

Localizzazione citogenetica
16q22.1
Coordinate
Cromosoma 16: 67.164.745–67.169.941 (GRCh38)
Esoni
13 esoni su 5,2 kb
Proteina
492 amminoacidi
Simboli precedenti
CTM
Trascritto MANE Select
ENST00000521374.6NM_001374675.1
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

  • Cataratta ereditaria congenita e giovanile

    • Cataratta non sindromica ad esordio precoce

      Cataratta che compare alla nascita o nei primi anni di vita senza altre manifestazioni, causata da alterazioni di geni del cristallino come le cristalline (CRYAA, CRYBB2, CRYGD e altri), GJA3, GJA8 e MIP.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      La diagnosi precoce e l'intervento chirurgico nei bambini aiutano a prevenire la perdita permanente della vista dovuta ad ambliopia, e ai familiari può essere proposto un controllo oculistico.

Struttura di HSF4

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 16, con una parentesi dove si trova HSF4. HSF4 e 41 geni nelle vicinanze sul cromosoma 16, da 66.667.343 a 67.667.342.Cromosoma 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.366,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 MbCMTM4: 66.614.750–66.696.856, filamento inversoCMTM4DYNC1LI2: 66.720.893–66.751.856, filamento inversoDYNC1LI2TERB1: 66.754.640–66.801.620, filamento inversoTERB1NAE1: 66.802.874–66.873.256, filamento inversoNAE1CA7: 66.844.414–66.854.153, filamento direttoCA7PDP2: 66.878.589–66.895.754, filamento direttoPDP2CDH16: 66.908.122–66.919.187, filamento inversoCDH16RRAD: 66.921.682–66.926.308, filamento inversoRRADCIAO2B: 66.931.938–66.934.929, filamento inversoCIAO2BCES2: 66.934.433–66.945.096, filamento direttoCES2CES3: 66.961.219–66.975.162, filamento direttoCES3CES4A: 66.988.574–67.010.417, filamento direttoCES4ACBFB: 67.028.984–67.101.058, filamento direttoCBFBPHAF1: 67.109.941–67.148.544, filamento direttoB3GNT9: 67.142.023–67.151.260, filamento inversoTRADD: 67.153.969–67.163.760, filamento inversoFBXL8: 67.159.932–67.164.570, filamento direttoFBXL8: 67.163.385–67.165.815, filamento direttoHSF4: 67.164.745–67.169.941, filamento direttoHSF4NOL3: 67.170.154–67.176.189, filamento direttoNOL3MATCAP1: 67.175.599–67.184.228, filamento inversoEXOC3L1: 67.184.313–67.190.242, filamento inversoE2F4: 67.192.117–67.198.919, filamento direttoELMO3: 67.199.105–67.204.029, filamento direttoTMEM208: 67.227.103–67.229.281, filamento direttoTMEM208FHOD1: 67.229.387–67.247.539, filamento inversoFHOD1SLC9A5: 67.237.683–67.272.191, filamento direttoSLC9A5PLEKHG4: 67.277.510–67.289.499, filamento direttoPLEKHG4KCTD19: 67.289.428–67.326.766, filamento inversoKCTD19LRRC36: 67.326.798–67.385.221, filamento direttoLRRC36TPPP3: 67.389.027–67.393.518, filamento inversoTPPP3ZDHHC1: 67.394.152–67.416.833, filamento inversoZDHHC1HSD11B2: 67.430.652–67.437.553, filamento direttoHSD11B2ATP6V0D1: 67.437.523–67.481.227, filamento inversoATP6V0D1AGRP: 67.482.571–67.483.552, filamento inversoAGRPRIPOR1: 67.518.418–67.546.788, filamento direttoRIPOR1CTCF: 67.561.831–67.639.189, filamento direttoCTCFCARMIL2: 67.644.988–67.657.569, filamento direttoCARMIL2ACD: 67.657.512–67.660.810, filamento inversoACDPARD6A: 67.660.350–67.664.266, filamento direttoPARD6AENKD1: 67.662.945–67.667.954, filamento inversoC16orf86: 67.666.802–67.668.757, filamento direttoDiagramma di HSF4: 13 esoni sul filamento diretto del cromosoma 16Esone 1: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 9: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 12: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 67.164.745–67.164.934, 190 basiEsone 2: 67.165.522–67.165.630, 109 basiEsone 3: 67.165.719–67.165.846, 128 basiEsone 4: 67.165.946–67.166.070, 125 basiEsone 5: 67.166.320–67.166.395, 76 basiEsone 6: 67.166.558–67.166.622, 65 basiEsone 7: 67.167.120–67.167.222, 103 basiEsone 8: 67.167.475–67.167.599, 125 basiEsone 9: 67.167.720–67.167.947, 228 basiEsone 10: 67.168.831–67.168.936, 106 basiEsone 11: 67.169.036–67.169.101, 66 basiEsone 12: 67.169.279–67.169.348, 70 basiEsone 13: 67.169.631–67.169.941, 311 basi123456789101112135′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,7 kb dei 5,2 kb del gene; 1479 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge HSF4

13

posizioni in HSF4 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 5,2 kb di HSF4, introni inclusi, non solo i 1,7 kb di esoni.

Geni associati alle stesse condizioni

Tratti collegati a HSF4

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che HSF4 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene HSF4: heat shock transcription factor 4. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/hsf4

Vancouver

Dante Labs. Gene HSF4: heat shock transcription factor 4 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/hsf4

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