Tratto
Pulmonary hemorrhage
Pulmonary hemorrhage is a bleeding within the lungs. Older children and adults may spit blood or bloody sputum. Neonates, infants and young children usually do not spit up blood. Anemia, pulmonary infiltrates, increasingling bloody return on BAL and the presence of hemosiderin-laden macrophages in broncho-alveolar lavage (BAL) fluid or lung biopsy can diagnose lung bleeding. Alveolar macrophages contain phagocytosed red blood cells and stain positive for hemosiderin, a product of hemoglobin degradation, after about 48-72 hours following pulmonary hemorraghe. Previous or recurrent bleeding can thus be distinguished from fresh events. A differentiation into local or diffuse is of importance. Also differentiate if pulmonary hemorrhage is due to a primary lung disorder or a manifestation of a systemic disease.
Riepilogo
- Detto anche
- Intrapulmonary haemorrhage, Intrapulmonary hemorrhage, Pulmonary haemorrhage
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Pulmonary hemorrhage. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| AMOTL1angiomotin like 1 | Sempre | In 1 condizione |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| COPAcoat protein complex I subunit alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ZNFX1zinc finger NFX1-type containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CTCFCCCTC-binding factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SP110SP110 nuclear body protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ENGendoglin | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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