Tratto
Acetabular dysplasia
A smaller than normal acetabulum that has insufficient femoral head coverage leading to abnormal hip joint contact pressures, instability and pain.
Riepilogo
- Detto anche
- Dysplastic acetabulae
- Sistema corporeo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test26 geni collegati a Acetabular dysplasia
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Acetabular dysplasia. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Sempre | In 1 condizione |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Sempre | In 1 condizione |
| SLC35A3solute carrier family 35 member A3 | Sempre | In 1 condizione |
| TIMM22translocase of inner mitochondrial membrane 22 | Sempre | In 1 condizione |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GUSBglucuronidase beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GLB1galactosidase beta 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Raramente (1–4%) | In 2 condizioni |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CTCFCCCTC-binding factor | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| MYO18Bmyosin XVIIIB | Non registrato | In 1 condizione |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Non registrato | In 1 condizione |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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