Tratto
Broad chin
Increased width of the midpoint of the mandible (mental protuberance) and overlying soft tissue.
Riepilogo
- Detto anche
- Increased width of chin, Wide chin, Increased width of menton region
- Sistema corporeo
- Abnormality of head or neck
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test16 geni collegati a Broad chin
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Broad chin. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Sempre | In 1 condizione |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Sempre | In 1 condizione |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | Sempre | In 1 condizione |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GON4Lgon-4 like | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STEEP1STING1 ER exit protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CTCFCCCTC-binding factor | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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