Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

TAB2

TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6q25.1
Koordináták
6. kromoszóma: 149 317 712–149 411 607 (GRCh38)
Exonok
7 exon, összesen 93,9 kb
Fehérje
693 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
KIAA0733
Korábbi jelölések
MAP3K7IP2
MANE Select transzkriptum
ENST00000637181.2NM_001292034.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Inherited Congenital Heart Defects

    • TAB2-Related Congenital Heart DiseaseAutoszomális domináns

      Congenital heart disease caused by changes in TAB2, with variable valve disease, joint hypermobility, low muscle tone and hearing loss.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A TAB2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
6. kromoszóma, a TAB2 helyét zárójel jelöli. A TAB2 és környékén 11 gén a 6. kromoszómán, 148 864 660–149 864 659 között.6. kromoszóma6q25.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27149 Mb149,2 Mb149,4 Mb149,6 Mb149,8 MbUST: 148 746 895–149 078 419, előre szálUSTTAB2: 149 317 712–149 411 607, előre szálTAB2SUMO4: 149 400 262–149 401 278, előre szálSUMO4ZC3H12D: 149 446 795–149 485 036, fordított szálZC3H12DPPIL4: 149 501 435–149 546 111, fordított szálPPIL4GINM1: 149 566 190–149 591 751, előre szálGINM1KATNA1: 149 594 873–149 648 972, fordított szálKATNA1LATS1: 149 658 153–149 718 261, fordított szálLATS1NUP43: 149 723 373–149 750 286, fordított szálNUP43PCMT1: 149 749 197–149 811 422, előre szálPCMT1LRP11: 149 793 455–149 864 424, fordított szálLRP11: 149 817 937–149 896 011, fordított szálA TAB2 ábrája: 7 exon a(z) 6. kromoszóma előre szálán3. exon: 31 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 149 317 712–149 318 015, 304 bázis2. exon: 149 369 909–149 370 099, 191 bázis3. exon: 149 378 018–149 379 518, 1501 bázis4. exon: 149 397 604–149 397 764, 161 bázis5. exon: 149 397 969–149 398 062, 94 bázis6. exon: 149 399 104–149 399 184, 81 bázis7. exon: 149 409 577–149 411 607, 2031 bázis124675′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 93,9 kb-jából 4,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2082 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TAB2 gént

36

pozíció a(z) TAB2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a TAB2 gén mind a 93,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,4 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TAB2 gén: TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tab2

Vancouver

Dante Labs. TAB2 gén: TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tab2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet