Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Betegségjelentés · Cancer

Hereditary Pheochromocytoma and Paraganglioma

Inherited predisposition to tumours of the adrenal glands (pheochromocytoma) and of nerve tissue in the head, neck, chest and abdomen (paraganglioma), most often caused by variants in the SDH genes, MAX or TMEM127.

A betegségjelentés olyan ritka variánsokat keres, amelyekről ismert, hogy okozzák az általa lefedett betegségeket.

A Premium és a Premium + AI csomagban benne van

A Premium első évre készletenként 99 $ díjjal jár.

Rendelés Premium csomaggal

A vizsgált 4 betegség

Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma

Autoszomális domináns

A group of syndromes (PPGL types 1-7, TMEM127- and MAX-related) in which variants in SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX or TMEM127 raise the risk of pheochromocytoma and paraganglioma.

Mit változtat a diagnózis

Regular blood or urine metanephrine testing and periodic whole-body MRI help find tumours early, before they cause blood-pressure crises; relatives can be offered testing.

Vizsgált gének

Más néven

familial pheochromocytoma-paraganglioma; hereditary paraganglioma-pheochromocytoma syndrome; SDHx-related paraganglioma-pheochromocytoma

9 kapcsolódó altípust tartalmaz ↓
  • MAX-related tumor predisposition
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 1
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 2
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 3
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 4
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 5
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 6
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 7
  • TMEM127-related tumor predisposition
MONDO:0017366Orphanet 29072MedGen 895844

Hereditary pheochromocytoma

Autoszomális domináns

Inherited susceptibility to catecholamine-producing tumours of the adrenal medulla.

Mit változtat a diagnózis

Biochemical screening and imaging allow tumours to be found and removed early.

Vizsgált gének

Más néven

phaeochromocytoma

2 kapcsolódó altípust tartalmaz ↓
  • MAX-related tumor predisposition
  • TMEM127-related tumor predisposition
MONDO:0008233OMIM 171300MedGen 18419

Carney-Stratakis syndrome

Autoszomális domináns

A combination of paraganglioma and gastrointestinal stromal tumour caused by variants in the SDH genes.

Mit változtat a diagnózis

Surveillance covers both paragangliomas and gastrointestinal stromal tumours.

Vizsgált gének

Más néven

Carney dyad; Carney-Stratakis dyad; Carney-Stratakis dyad of paraganglioma and gastric stromal sarcoma; gist-paraganglioma dyad; paraganglioma and gastric stromal sarcoma; paraganglioma and gastrointestinal stromal tumour; paraganglioma and gist

MONDO:0011740OMIM 606864Orphanet 97286MedGen 376098

EGLN1-related erythrocytosis and pheochromocytoma/paraganglioma predisposition

Autoszomális domináns

Variants in EGLN1 that cause a raised red-cell count and an increased risk of pheochromocytoma and paraganglioma.

Vizsgált gének

MONDO:1060184

Korlátok

  • SDHA has closely related pseudogene copies, so variant calls in SDHA are less reliable.
  • Deletions of one or more exons of SDHB or SDHC need copy-number analysis and may not be detected.

További cancer conditions

Minden feltétel →

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

Egy csomag, házhoz szállítva. Az egész genomját a diagnosztikai döntésekhez használt klinikai színvonalon szekvenáljuk. Orvos számára is használható jelentéseit 6–8 héten belül küldjük el a Genome Manager-be. Ezek tartósan érvényesek, és a tudomány fejlődésével frissülnek.

449 $-tól

Ingyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

A Premium első évre készletenként 99 $ díjjal jár.

Rendelés Premium csomaggal