Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Mild microcephaly

Decreased occipito-frontal (head) circumference (OFC). For the microcephaly OFC must be between -3 SD and -2 SD compared to appropriate, age matched, normal standards (i.e. -3 SD <= OFC < -2 SD).

HPO HP:0040196

Összefoglaló

Szervrendszer
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system

19 gén kapcsolódik ehhez: Mild microcephaly

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Mild microcephaly. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1Mindig2 betegségben
EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specificMindig1 betegségben
THOC6THO complex subunit 6Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2BGyakran (30–79%)1 betegségben
LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulatorGyakran (30–79%)1 betegségben
RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complexGyakran (30–79%)1 betegségben
TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9Gyakran (30–79%)1 betegségben
UBE3Aubiquitin protein ligase E3AGyakran (30–79%)2 betegségben
ASPAaspartoacylaseNéha (5–29%)1 betegségben
CEP85Lcentrosomal protein 85LNéha (5–29%)1 betegségben
COG6component of oligomeric golgi complex 6Néha (5–29%)1 betegségben
DHRS3dehydrogenase/reductase 3Néha (5–29%)1 betegségben
LEF1lymphoid enhancer binding factor 1Néha (5–29%)1 betegségben
OCA2OCA2 melanosomal transmembrane proteinNéha (5–29%)1 betegségben
SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit ANéha (5–29%)1 betegségben
SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1Néha (5–29%)1 betegségben
SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit BNéha (5–29%)1 betegségben
SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit DNéha (5–29%)1 betegségben
GATA6GATA binding protein 6Ritkán (1–4%)1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Tágabb tulajdonságok

Decreased head circumference

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet