Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Glomerular sclerosis

Accumulation of scar tissue within the glomerulus.

HPO HP:0000096

Összefoglaló

Más néven
Glomerulosclerosis
Szervrendszer
Abnormality of the genitourinary system

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

36 gén kapcsolódik ehhez: Glomerular sclerosis

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Glomerular sclerosis. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
APOA4apolipoprotein A4Mindig1 betegségben
NOS1APnitric oxide synthase 1 adaptor proteinMindig1 betegségben
OAS22'-5'-oligoadenylate synthetase 2Mindig1 betegségben
DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferaseGyakran (30–79%)1 betegségben
DNMT3ADNA methyltransferase 3 alphaGyakran (30–79%)1 betegségben
EPAS1endothelial PAS domain protein 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
FHfumarate hydrataseGyakran (30–79%)1 betegségben
KIF1Bkinesin family member 1BGyakran (30–79%)1 betegségben
MAXMYC associated transcriptional regulator XGyakran (30–79%)1 betegségben
MDH2malate dehydrogenase 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
NF1neurofibromin 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
RETret proto-oncogeneGyakran (30–79%)2 betegségben
SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit AGyakran (30–79%)1 betegségben
SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit BGyakran (30–79%)2 betegségben
SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit CGyakran (30–79%)1 betegségben
SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit DGyakran (30–79%)2 betegségben
SLC25A11solute carrier family 25 member 11Gyakran (30–79%)1 betegségben
TMEM127transmembrane protein 127Gyakran (30–79%)1 betegségben
TREX1three prime repair exonuclease 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
UMODuromodulinGyakran (30–79%)1 betegségben
VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressorGyakran (30–79%)2 betegségben
WDR19WD repeat domain 19Gyakran (30–79%)1 betegségben
COQ8Bcoenzyme Q8BNéha (5–29%)1 betegségben
ITGB4integrin subunit beta 4Néha (5–29%)1 betegségben
PLECplectinNéha (5–29%)1 betegségben
RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1Néha (5–29%)1 betegségben
TRIM8tripartite motif containing 8Néha (5–29%)1 betegségben
APTXaprataxinNincs rögzítve1 betegségben
CLCN5Cl-/H+ antiporter 5Nincs rögzítve1 betegségben
COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferaseNincs rögzítve1 betegségben
ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1Nincs rögzítve1 betegségben
FAHfumarylacetoacetate hydrolaseNincs rögzítve1 betegségben
MUC1mucin 1, cell surface associatedNincs rögzítve1 betegségben
NPHS1NPHS1 adhesion molecule, nephrinNincs rögzítve1 betegségben
OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidaseNincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Szűkebb tulajdonságok

Tágabb tulajdonságok

Abnormal renal glomerulus morphology

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet