Tulajdonság
Brisk knee jerk
Klinikai név: Hyperactive patellar reflex
Összefoglaló
- Más néven
- Overactive knee reflex, Hyperreflexia in knees
- Szervrendszer
- Abnormality of the nervous system
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Brisk knee jerk, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet20 gén kapcsolódik ehhez: Brisk knee jerk
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Brisk knee jerk. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| ANO10anoctamin 10 | Mindig | 1 betegségben |
| ARL6IP1ARL6 interacting reticulophagy regulator 1 | Mindig | 2 betegségben |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Mindig | 2 betegségben |
| SACSsacsin molecular chaperone | Mindig | 1 betegségben |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Mindig | 1 betegségben |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Mindig | 1 betegségben |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Mindig | 1 betegségben |
| MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| COX4I1cytochrome c oxidase subunit 4I1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt