Tulajdonság
Moderate global developmental delay
A moderate delay in the achievement of motor or mental milestones in the domains of development of a child.
Összefoglaló
- Más néven
- Global developmental delay, moderate
- Szervrendszer
- Abnormality of the nervous system
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Moderate global developmental delay, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet42 gén kapcsolódik ehhez: Moderate global developmental delay
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Moderate global developmental delay. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Mindig | 1 betegségben |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Mindig | 1 betegségben |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Mindig | 1 betegségben |
| TCP1t-complex 1 | Mindig | 1 betegségben |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Mindig | 1 betegségben |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Mindig | 1 betegségben |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Mindig | 1 betegségben |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Mindig | 1 betegségben |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Mindig | 1 betegségben |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TPP2tripeptidyl peptidase 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KDM5Blysine demethylase 5B | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NCAPD3non-SMC condensin II complex subunit D3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NF1neurofibromin 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PSMC3proteasome 26S subunit, ATPase 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MADDMAP kinase activating death domain | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MEG3maternally expressed 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PLP1proteolipid protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
További 2 gén megjelenítése
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt