Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

COX10

cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17p12
Koordináták
17. kromoszóma: 14 069 504–14 208 677 (GRCh38)
Exonok
7 exon, összesen 139,2 kb
Fehérje
443 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000261643.8NM_001303.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

    • Leigh Syndrome

      • A 69 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes

    • Primary Mitochondrial Disease

      • Mitochondrial Respiratory Chain Complex Deficiency

        A 61 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Isolated deficiencies of complex I, II, III, IV or V, caused by variants in nuclear or mitochondrial genes, which can affect the brain, muscles, heart, liver and other energy-demanding organs.

        • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
        Mit változtat az ismeret

        Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance of affected organs and avoidance of drugs toxic to mitochondria.

    A COX10 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    17. kromoszóma, a COX10 helyét zárójel jelöli. A COX10 és környékén 2 gén a 17. kromoszómán, 13 639 091–14 639 090 között.17. kromoszóma17p12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.313,8 Mb14 Mb14,2 Mb14,4 Mb14,6 MbCOX10: 14 069 504–14 208 677, előre szálCOX10CDRT15: 14 235 673–14 236 862, fordított szálCDRT15HS3ST3B1: 14 301 025–14 349 404, előre szálHS3ST3B1A COX10 ábrája: 7 exon a(z) 17. kromoszóma előre szálán3. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 14 069 504–14 069 648, 145 bázis2. exon: 14 074 323–14 074 456, 134 bázis3. exon: 14 076 735–14 077 056, 322 bázis4. exon: 14 102 118–14 102 242, 125 bázis5. exon: 14 159 877–14 159 947, 71 bázis6. exon: 14 191 989–14 192 221, 233 bázis7. exon: 14 206 810–14 208 677, 1868 bázis12345675′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 139,2 kb-jából 2,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1332 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) COX10 gént

    10

    pozíció a(z) COX10 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül 1 (10%) olyan régióba esik, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    • Low mappability (1 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
    • Segmental duplications (1 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    A teljes genom a COX10 gén mind a 139,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,9 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). COX10 gén: cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cox10

    Vancouver

    Dante Labs. COX10 gén: cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cox10

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet