Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

AGRN

agrin

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1p36.33
Koordináták
1. kromoszóma: 1 020 120–1 056 116 (GRCh38)
Exonok
36 exon, összesen 36 kb
Fehérje
2045 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Korábbi jelölések
AGRIN
MANE Select transzkriptum
ENST00000379370.7NM_198576.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Congenital Myasthenic Syndrome

    • Congenital Myasthenic Syndrome 8Autoszomális recesszív

      Any congenital myasthenic syndrome in which the cause of the disease is a mutation in the AGRN gene.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Congenital Myasthenic Syndrome (All Types)

      Umbrella term covering all congenital myasthenic syndromes, including the common CHRNE, RAPSN, DOK7 and MUSK forms.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Many forms respond to specific medications such as pyridostigmine, salbutamol or ephedrine, and the right choice depends on the gene involved.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A AGRN felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a AGRN helyét zárójel jelöli. A AGRN és környékén 35 gén a 1. kromoszómán, 538 118–1 538 117 között.1. kromoszóma1p36.33p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q440,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 MbOR4F16: 685 716–686 654, fordított szálOR4F16SAMD11: 923 895–944 590, előre szálNOC2L: 943 527–960 714, fordított szálKLHL17: 960 555–965 721, előre szálPLEKHN1: 966 437–975 865, előre szálPLEKHN1PERM1: 975 194–982 137, fordított szálPERM1HES4: 998 962–1 000 825, fordított szálHES4ISG15: 1 001 138–1 014 540, előre szálISG15AGRN: 1 020 120–1 056 116, előre szálAGRNRNF223: 1 070 967–1 074 306, fordított szálRNF223C1orf159: 1 081 811–1 116 361, fordított szálC1orf159TTLL10: 1 173 880–1 197 940, előre szálTTLL10TNFRSF18: 1 203 508–1 206 814, fordított szálTNFRSF18TNFRSF4: 1 211 326–1 214 153, fordított szálTNFRSF4SDF4: 1 216 887–1 240 964, fordított szálSDF4B3GALT6: 1 232 237–1 235 041, előre szálC1QTNF12: 1 242 446–1 246 934, fordított szálUBE2J2: 1 253 907–1 274 477, fordított szálSCNN1D: 1 280 436–1 292 029, előre szálSCNN1DACAP3: 1 292 376–1 309 609, fordított szálACAP3PUSL1: 1 308 547–1 311 679, előre szálPUSL1INTS11: 1 311 585–1 324 688, fordított szálINTS11CPTP: 1 324 756–1 328 897, előre szálTAS1R3: 1 331 275–1 335 314, előre szálDVL1: 1 335 275–1 349 962, fordított szálMXRA8: 1 352 683–1 361 800, fordított szálMXRA8AURKAIP1: 1 373 710–1 375 521, fordított szálCCNL2: 1 385 709–1 400 909, fordított szálCCNL2MRPL20: 1 401 907–1 407 306, fordított szálMRPL20ANKRD65: 1 415 637–1 421 769, fordított szálANKRD65TMEM278: 1 425 871–1 430 255, előre szálTMEM278VWA1: 1 434 861–1 446 012, előre szálATAD3C: 1 449 689–1 470 163, előre szálATAD3B: 1 471 742–1 497 848, előre szálATAD3BATAD3A: 1 512 118–1 534 689, előre szálATAD3ATMEM240: 1 534 778–1 540 624, fordított szálTMEM240A AGRN ábrája: 36 exon a(z) 1. kromoszóma előre szálán2. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 4 ismert betegségokozó hely6. exon: 5 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 1 ismert betegségokozó hely18. exon: 3 ismert betegségokozó hely20. exon: 1 ismert betegségokozó hely22. exon: 1 ismert betegségokozó hely23. exon: 2 ismert betegségokozó hely24. exon: 1 ismert betegségokozó hely25. exon: 1 ismert betegségokozó hely26. exon: 1 ismert betegségokozó hely28. exon: 1 ismert betegségokozó hely29. exon: 3 ismert betegségokozó hely30. exon: 1 ismert betegségokozó hely31. exon: 1 ismert betegségokozó hely32. exon: 2 ismert betegségokozó hely34. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 020 120–1 020 373, 254 bázis2. exon: 1 022 201–1 022 462, 262 bázis3. exon: 1 035 277–1 035 324, 48 bázis4. exon: 1 040 665–1 040 880, 216 bázis5. exon: 1 041 173–1 041 397, 225 bázis6. exon: 1 041 478–1 041 702, 225 bázis7. exon: 1 041 956–1 042 162, 207 bázis8. exon: 1 043 239–1 043 457, 219 bázis9. exon: 1 043 538–1 043 732, 195 bázis10. exon: 1 043 823–1 044 023, 201 bázis11. exon: 1 044 109–1 044 257, 149 bázis12. exon: 1 044 334–1 044 439, 106 bázis13. exon: 1 045 161–1 045 277, 117 bázis14. exon: 1 045 359–1 045 523, 165 bázis15. exon: 1 045 733–1 045 876, 144 bázis16. exon: 1 045 964–1 046 088, 125 bázis17. exon: 1 046 160–1 046 265, 106 bázis18. exon: 1 046 397–1 046 735, 339 bázis19. exon: 1 046 820–1 046 957, 138 bázis20. exon: 1 047 327–1 047 454, 128 bázis21. exon: 1 047 573–1 047 687, 115 bázis22. exon: 1 047 776–1 047 895, 120 bázis23. exon: 1 048 012–1 048 365, 354 bázis24. exon: 1 048 867–1 049 059, 193 bázis25. exon: 1 049 236–1 049 451, 216 bázis26. exon: 1 049 566–1 049 795, 230 bázis27. exon: 1 049 903–1 050 037, 135 bázis28. exon: 1 050 233–1 050 329, 97 bázis29. exon: 1 050 427–1 050 591, 165 bázis30. exon: 1 050 726–1 050 837, 112 bázis31. exon: 1 051 253–1 051 369, 117 bázis32. exon: 1 051 453–1 051 645, 193 bázis33. exon: 1 051 728–1 051 815, 88 bázis34. exon: 1 053 753–1 053 977, 225 bázis35. exon: 1 054 448–1 054 551, 104 bázis36. exon: 1 054 824–1 056 116, 1293 bázis15101520253035365′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 36 kb-jából 7,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 6138 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) AGRN gént

55

pozíció a(z) AGRN génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a AGRN gén mind a 36 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 7,3 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) AGRN génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) AGRN gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). AGRN gén: agrin. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/agrn

Vancouver

Dante Labs. AGRN gén: agrin [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/agrn

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet