Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Low blood sodium levels

Klinikai név: Hyponatremia

The concentration of sodium in the blood circulation is below the lower limit of normal.

HPO HP:0002902

Összefoglaló

Más néven
Decreased sodium(1+) concentration, Decreased sodium(1+) level, Decreased sodium(1+) level in blood, Reduced sodium(1+) concentration, Reduced sodium(1+) level, Reduced sodium(1+) level in blood
Szervrendszer
Laboratory abnormality

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

62 gén kapcsolódik ehhez: Low blood sodium levels

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Low blood sodium levels. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
ATIC5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolaseMindig1 betegségben
AVPR2arginine vasopressin receptor 2Mindig1 betegségben
CTNScystinosin, lysosomal cystine transporterMindig2 betegségben
CYP11B2cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2Mindig3 betegségben
NUP214nucleoporin 214Mindig1 betegségben
PLVAPplasmalemma vesicle associated proteinMindig1 betegségben
SARS2seryl-tRNA synthetase 2, mitochondrialMindig1 betegségben
SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alphaMindig2 betegségben
SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gammaMindig2 betegségben
CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1Nagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
NFKB2nuclear factor kappa B subunit 2Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphataseNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit betaNagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
TBX19T-box transcription factor 19Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferaseGyakran (30–79%)1 betegségben
BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit betaGyakran (30–79%)2 betegségben
CLCNKAchloride voltage-gated channel KaGyakran (30–79%)2 betegségben
CLCNKBchloride voltage-gated channel KbGyakran (30–79%)2 betegségben
DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 likeGyakran (30–79%)1 betegségben
GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4Gyakran (30–79%)1 betegségben
HSD3B2hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2Gyakran (30–79%)2 betegségben
MC2Rmelanocortin 2 receptorGyakran (30–79%)1 betegségben
MRAPmelanocortin 2 receptor accessory proteinGyakran (30–79%)1 betegségben
NDUFB8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8Gyakran (30–79%)1 betegségben
NNTnicotinamide nucleotide transhydrogenaseGyakran (30–79%)1 betegségben
NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1Gyakran (30–79%)2 betegségben
NR3C2nuclear receptor subfamily 3 group C member 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductinGyakran (30–79%)1 betegségben
PORcytochrome p450 oxidoreductaseGyakran (30–79%)1 betegségben
RRAGDRas related GTP binding DGyakran (30–79%)1 betegségben
SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferaseGyakran (30–79%)1 betegségben
STARsteroidogenic acute regulatory proteinGyakran (30–79%)1 betegségben
TBK1TANK binding kinase 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
TLR3toll like receptor 3Gyakran (30–79%)1 betegségben
TRAF3TNF receptor associated factor 3Gyakran (30–79%)1 betegségben
TSFMTs translation elongation factor, mitochondrialGyakran (30–79%)1 betegségben
TXNRD2thioredoxin reductase 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signalingGyakran (30–79%)1 betegségben
ALADaminolevulinate dehydrataseNéha (5–29%)1 betegségben
További 22 gén megjelenítése
GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
AP1S3adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3Néha (5–29%)1 betegségben
ATP6V1B1ATPase H+ transporting V1 subunit B1Néha (5–29%)1 betegségben
CD4CD4 moleculeNéha (5–29%)1 betegségben
CPOXcoproporphyrinogen oxidaseNéha (5–29%)1 betegségben
ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1Néha (5–29%)1 betegségben
FOCADfocadhesinNéha (5–29%)1 betegségben
HMBShydroxymethylbilane synthaseNéha (5–29%)1 betegségben
IL36RNinterleukin 36 receptor antagonistNéha (5–29%)1 betegségben
IRF4interferon regulatory factor 4Néha (5–29%)1 betegségben
LYSTlysosomal trafficking regulatorNéha (5–29%)1 betegségben
PAX2paired box 2Néha (5–29%)1 betegségben
PBX1PBX homeobox 1Néha (5–29%)1 betegségben
PPOXprotoporphyrinogen oxidaseNéha (5–29%)1 betegségben
SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4Néha (5–29%)1 betegségben
ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferaseRitkán (1–4%)1 betegségben
EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3Ritkán (1–4%)1 betegségben
CA12carbonic anhydrase 12Nincs rögzítve1 betegségben
MAGED2MAGE family member D2Nincs rögzítve1 betegségben
PRF1perforin 1Nincs rögzítve1 betegségben
SAMD9sterile alpha motif domain containing 9Nincs rögzítve1 betegségben
SLC26A3solute carrier family 26 member 3Nincs rögzítve1 betegségben
TDP2tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2Nincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Tágabb tulajdonságok

Abnormal circulating sodium concentration

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet