Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

GH1

growth hormone 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17q23.3
Koordináták
17. kromoszóma: 63 917 203–63 918 839 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 1,6 kb
Fehérje
217 aminosav
Más néven ismert
hGH, GH-N, GHN, GH, hGH-N
MANE Select transzkriptum
ENST00000323322.10NM_000515.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Hypogonadotropic Hypogonadism

    • Abnormal ovarian or testicular function due to insufficient hormonal stimulation from the hypothalamic-pituitary axis.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Non-Acquired Combined Pituitary Hormone Deficiency

    • Combined pituitary hormone deficiency, genetic form

      Inherited deficiency of several pituitary hormones, including PROP1, POU1F1, HESX1 and related causes.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A GH1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
17. kromoszóma, a GH1 helyét zárójel jelöli. A GH1 és környékén 29 gén a 17. kromoszómán, 63 418 021–64 418 020 között.17. kromoszóma17q23.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.363,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 MbTANC2: 62 966 201–63 427 703, előre szálTANC2CYB561: 63 432 298–63 447 108, fordított szálCYB561ACE: 63 477 058–63 498 380, előre szálACE: 63 484 823–63 521 848, előre szálKCNH6: 63 523 310–63 548 987, előre szálKCNH6DCAF7: 63 550 222–63 594 286, előre szálDCAF7: 63 550 603–63 608 347, előre szálTACO1: 63 600 879–63 612 023, előre szálTACO1MAP3K3: 63 622 379–63 696 310, előre szálMAP3K3STRADA: 63 682 336–63 742 005, fordított szálSTRADALIMD2: 63 695 883–63 701 183, fordított szálLIMD2: 63 702 845–63 752 097, fordított szálCCDC47: 63 745 250–63 776 351, fordított szálCCDC47DDX42: 63 773 603–63 820 451, előre szálDDX42FTSJ3: 63 819 113–63 830 012, fordított szálFTSJ3PSMC5: 63 827 082–63 832 244, előre szálPSMC5SMARCD2: 63 832 078–63 843 065, fordított szálSMARCD2CSH2: 63 872 007–63 873 769, fordított szálCSH2GH2: 63 880 205–63 881 970, fordított szálGH2CSH1: 63 894 906–63 896 667, fordított szálCSHL1: 63 909 596–63 911 348, fordított szálCSHL1GH1: 63 917 203–63 918 839, fordított szálGH1: 63 917 203–63 931 385, fordított szálCD79B: 63 928 738–63 932 629, fordított szálCD79BSCN4A: 63 938 554–63 972 918, fordított szálPRR29: 63 998 344–64 004 305, előre szálPRR29ICAM2: 64 002 594–64 020 640, fordított szálICAM2ERN1: 64 039 080–64 130 819, fordított szálERN1TEX2: 64 147 227–64 263 293, fordított szálTEX2PECAM1: 64 319 415–64 431 594, fordított szálPECAM1A GH1 ábrája: 5 exon a(z) 17. kromoszóma fordított szálán4. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 63 917 203–63 917 506, 304 bázis4. exon: 63 917 760–63 917 924, 165 bázis3. exon: 63 918 017–63 918 136, 120 bázis2. exon: 63 918 346–63 918 506, 161 bázis1. exon: 63 918 767–63 918 839, 73 bázis543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 1,6 kb-jából 0,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 654 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) GH1 gént

5

pozíció a(z) GH1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 5 (100%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Segmental duplications (5 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genom a GH1 gén mind a 1,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 0,8 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) GH1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) GH1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). GH1 gén: growth hormone 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/gh1

Vancouver

Dante Labs. GH1 gén: growth hormone 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/gh1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet