Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

ACE

angiotensin I converting enzyme

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17q23.3
Koordináták
17. kromoszóma: 63 477 061–63 498 373 (GRCh38)
Exonok
25 exon, összesen 21,3 kb
Fehérje
1306 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
ACE1, CD143
Korábbi jelölések
DCP1
MANE Select transzkriptum
ENST00000290866.10NM_000789.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Renal Tubular Dysgenesis

    • Autoszomális recesszív

      A recessive disorder of the renin-angiotensin system caused by variants in REN, AGT, ACE or AGTR1, leading to absent urine production before birth and usually fatal in the newborn period.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Carrier status can inform reproductive planning for couples.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A ACE felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
17. kromoszóma, a ACE helyét zárójel jelöli. A ACE és környékén 24 gén a 17. kromoszómán, 62 987 717–63 987 716 között.17. kromoszóma17q23.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.363 Mb63,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 MbTANC2: 62 966 201–63 427 703, előre szálTANC2CYB561: 63 432 298–63 447 108, fordított szálCYB561ACE: 63 477 061–63 498 373, előre szálACE: 63 484 823–63 521 848, előre szálKCNH6: 63 523 310–63 548 987, előre szálKCNH6DCAF7: 63 550 222–63 594 286, előre szálDCAF7: 63 550 603–63 608 347, előre szálTACO1: 63 600 879–63 612 023, előre szálTACO1MAP3K3: 63 622 379–63 696 310, előre szálMAP3K3STRADA: 63 682 336–63 742 005, fordított szálSTRADALIMD2: 63 695 883–63 701 183, fordított szálLIMD2: 63 702 845–63 752 097, fordított szálCCDC47: 63 745 250–63 776 351, fordított szálCCDC47DDX42: 63 773 603–63 820 451, előre szálDDX42FTSJ3: 63 819 113–63 830 012, fordított szálFTSJ3PSMC5: 63 827 082–63 832 244, előre szálPSMC5SMARCD2: 63 832 078–63 843 065, fordított szálSMARCD2CSH2: 63 872 007–63 873 769, fordított szálCSH2GH2: 63 880 205–63 881 970, fordított szálGH2CSH1: 63 894 906–63 896 667, fordított szálCSH1CSHL1: 63 909 596–63 911 348, fordított szálCSHL1GH1: 63 917 200–63 918 839, fordított szálGH1: 63 917 203–63 931 385, fordított szálCD79B: 63 928 738–63 932 629, fordított szálSCN4A: 63 938 554–63 972 918, fordított szálA ACE ábrája: 25 exon a(z) 17. kromoszóma előre szálán1. exon: 10 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 5 ismert betegségokozó hely10. exon: 2 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 2 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely17. exon: 2 ismert betegségokozó hely21. exon: 1 ismert betegségokozó hely23. exon: 2 ismert betegségokozó hely24. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 63 477 061–63 477 343, 283 bázis2. exon: 63 477 931–63 478 098, 168 bázis3. exon: 63 479 007–63 479 100, 94 bázis4. exon: 63 479 769–63 479 912, 144 bázis5. exon: 63 480 337–63 480 528, 192 bázis6. exon: 63 481 091–63 481 188, 98 bázis7. exon: 63 481 566–63 481 738, 173 bázis8. exon: 63 482 466–63 482 689, 224 bázis9. exon: 63 483 029–63 483 173, 145 bázis10. exon: 63 483 460–63 483 558, 99 bázis11. exon: 63 483 849–63 483 971, 123 bázis12. exon: 63 484 330–63 484 541, 212 bázis13. exon: 63 485 236–63 485 372, 137 bázis14. exon: 63 486 557–63 486 715, 159 bázis15. exon: 63 486 986–63 487 073, 88 bázis16. exon: 63 488 648–63 488 791, 144 bázis17. exon: 63 488 941–63 489 132, 192 bázis18. exon: 63 490 954–63 491 051, 98 bázis19. exon: 63 491 209–63 491 381, 173 bázis20. exon: 63 493 436–63 493 659, 224 bázis21. exon: 63 493 922–63 494 066, 145 bázis22. exon: 63 494 372–63 494 470, 99 bázis23. exon: 63 496 394–63 496 516, 123 bázis24. exon: 63 496 798–63 496 985, 188 bázis25. exon: 63 497 137–63 498 373, 1237 bázis124681012141618202224255′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 21,3 kb-jából 5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3921 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ACE gént

45

pozíció a(z) ACE génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a ACE gén mind a 21,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) ACE génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ACE gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ACE gén: angiotensin I converting enzyme. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ace

Vancouver

Dante Labs. ACE gén: angiotensin I converting enzyme [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ace

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet