Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

TACO1

translational activator of cytochrome c oxidase I

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17q23.3
Koordináták
17. kromoszóma: 63 600 895–63 608 365 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 7,5 kb
Fehérje
297 aminosav
Korábbi jelölések
CCDC44
MANE Select transzkriptum
ENST00000258975.7NM_016360.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

    • Leigh Syndrome

      • A 69 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes

    • Primary Mitochondrial Disease

      • Mitochondrial Respiratory Chain Complex Deficiency

        A 61 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Isolated deficiencies of complex I, II, III, IV or V, caused by variants in nuclear or mitochondrial genes, which can affect the brain, muscles, heart, liver and other energy-demanding organs.

        • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
        Mit változtat az ismeret

        Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance of affected organs and avoidance of drugs toxic to mitochondria.

    A TACO1 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    17. kromoszóma, a TACO1 helyét zárójel jelöli. A TACO1 és környékén 27 gén a 17. kromoszómán, 63 104 630–64 104 629 között.17. kromoszóma17q23.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.363,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 MbTANC2: 62 966 201–63 427 703, előre szálTANC2CYB561: 63 432 298–63 447 108, fordított szálCYB561ACE: 63 477 058–63 498 380, előre szálACE: 63 484 823–63 521 848, előre szálKCNH6: 63 523 310–63 548 987, előre szálKCNH6DCAF7: 63 550 222–63 594 286, előre szálDCAF7: 63 550 603–63 608 347, előre szálTACO1: 63 600 895–63 608 365, előre szálTACO1MAP3K3: 63 622 379–63 696 310, előre szálMAP3K3STRADA: 63 682 336–63 742 005, fordított szálSTRADALIMD2: 63 695 883–63 701 183, fordított szálLIMD2: 63 702 845–63 752 097, fordított szálCCDC47: 63 745 250–63 776 351, fordított szálCCDC47DDX42: 63 773 603–63 820 451, előre szálDDX42FTSJ3: 63 819 113–63 830 012, fordított szálFTSJ3PSMC5: 63 827 082–63 832 244, előre szálPSMC5SMARCD2: 63 832 078–63 843 065, fordított szálSMARCD2CSH2: 63 872 007–63 873 769, fordított szálCSH2GH2: 63 880 205–63 881 970, fordított szálGH2CSH1: 63 894 906–63 896 667, fordított szálCSH1CSHL1: 63 909 596–63 911 348, fordított szálCSHL1GH1: 63 917 200–63 918 839, fordított szálGH1: 63 917 203–63 931 385, fordított szálCD79B: 63 928 738–63 932 629, fordított szálSCN4A: 63 938 554–63 972 918, fordított szálPRR29: 63 998 344–64 004 305, előre szálPRR29ICAM2: 64 002 594–64 020 640, fordított szálICAM2ERN1: 64 039 080–64 130 819, fordított szálERN1A TACO1 ábrája: 5 exon a(z) 17. kromoszóma előre szálán1. exon: 4 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 63 600 895–63 601 363, 469 bázis2. exon: 63 604 534–63 604 640, 107 bázis3. exon: 63 606 313–63 606 440, 128 bázis4. exon: 63 607 287–63 607 464, 178 bázis5. exon: 63 607 802–63 608 365, 564 bázis123455′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 7,5 kb-jából 1,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 894 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TACO1 gént

    9

    pozíció a(z) TACO1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a TACO1 gén mind a 7,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,4 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). TACO1 gén: translational activator of cytochrome c oxidase I. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/taco1

    Vancouver

    Dante Labs. TACO1 gén: translational activator of cytochrome c oxidase I [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/taco1

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet