Tulajdonság
Absent spleen
Klinikai név: Asplenia
Absence (aplasia) of the spleen.
Read the genes linked to Absent spleen, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet98 gén kapcsolódik ehhez: Absent spleen
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Absent spleen. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| DAND5DAN domain BMP antagonist family member 5 | Mindig | 1 betegségben |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Mindig | 1 betegségben |
| GDF1growth differentiation factor 1 | Mindig | 1 betegségben |
| HMOX1heme oxygenase 1 | Mindig | 2 betegségben |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| AIREautoimmune regulator | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| CCDC32coiled-coil domain containing 32 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CFC1cryptic, EGF-CFC family member 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| WNT3Wnt family member 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| B9D1B9 domain containing 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| B9D2B9 domain containing 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CEP290centrosomal protein 290 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FOXF1forkhead box F1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| HBBhemoglobin subunit beta | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HBG1hemoglobin subunit gamma 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HBG2hemoglobin subunit gamma 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KLF1KLF transcription factor 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| MNS1meiosis specific nuclear structural 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NODALnodal growth differentiation factor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NPHP3nephrocystin 3 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SMAD2SMAD family member 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TCTN1tectonic family member 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TCTN2tectonic family member 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TCTN3tectonic family member 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
További 58 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| TMEM67transmembrane protein 67 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| BRWD1bromodomain and WD repeat domain containing 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| CCDC39coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| CCDC40coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| CCNOcyclin O | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| CFAP221cilia and flagella associated protein 221 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| CFAP298cilia and flagella associated protein 298 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| CFAP300cilia and flagella associated protein 300 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| CFAP74cilia and flagella associated protein 74 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| CLXNcalaxin | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| DNAAF1dynein axonemal assembly factor 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| DNAAF11dynein axonemal assembly factor 11 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| DNAAF19dynein axonemal assembly factor 19 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| DNAAF2dynein axonemal assembly factor 2 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| DNAAF3dynein axonemal assembly factor 3 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| DNAAF4dynein axonemal assembly factor 4 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| DNAAF5dynein axonemal assembly factor 5 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| DNAAF6dynein axonemal assembly factor 6 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| DNAH1dynein axonemal heavy chain 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| DNAH11dynein axonemal heavy chain 11 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| DNAH5dynein axonemal heavy chain 5 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| DNAH7dynein axonemal heavy chain 7 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| DNAH9dynein axonemal heavy chain 9 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| DNAI1dynein axonemal intermediate chain 1 | Ritkán (1–4%) | 2 betegségben |
| DNAI2dynein axonemal intermediate chain 2 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| DNAJB13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| DNAL1dynein axonemal light chain 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| DRC1dynein regulatory complex subunit 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| DRC2dynein regulatory complex subunit 2 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| DRC4dynein regulatory complex subunit 4 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| FOXJ1forkhead box J1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| GAS2L2growth arrest specific 2 like 2 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| HYDINHYDIN axonemal central pair apparatus protein | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| LRRC56leucine rich repeat containing 56 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| MCIDASmulticiliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| NEK10NIMA related kinase 10 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| NME5NME/NM23 family member 5 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| NME8NME/NM23 family member 8 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| ODAD1outer dynein arm docking complex subunit 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| ODAD2outer dynein arm docking complex subunit 2 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| ODAD3outer dynein arm docking complex subunit 3 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| ODAD4outer dynein arm docking complex subunit 4 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| RSPH1radial spoke head component 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| RSPH3radial spoke head 3 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| RSPH4Aradial spoke head component 4A | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| RSPH9radial spoke head component 9 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| SPAG1sperm associated antigen 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| SPEF2sperm flagellar and cilia associated 2 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| STK36serine/threonine kinase 36 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| TTC12tetratricopeptide repeat domain 12 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| ZMYND10zinc finger MYND-type containing 10 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| RPSAribosomal protein SA | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt