Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Lithoptysis

Expectoration (coughing up) of a broncholith. Broncholithiasis is defined as the presence of calculi in the tracheobronchial tree. It is a rare disease but can be characterized by clinical and radiological findings of a calcified lymph node eroding bronchial wall and opening into the bronchial lumen.

HPO HP:0032543

Összefoglaló

Szervrendszer
Abnormality of the respiratory system

53 gén kapcsolódik ehhez: Lithoptysis

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Lithoptysis. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
BRWD1bromodomain and WD repeat domain containing 1Néha (5–29%)1 betegségben
CCDC39coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunitNéha (5–29%)1 betegségben
CCDC40coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunitNéha (5–29%)1 betegségben
CCNOcyclin ONéha (5–29%)1 betegségben
CFAP221cilia and flagella associated protein 221Néha (5–29%)1 betegségben
CFAP298cilia and flagella associated protein 298Néha (5–29%)1 betegségben
CFAP300cilia and flagella associated protein 300Néha (5–29%)1 betegségben
CFAP74cilia and flagella associated protein 74Néha (5–29%)1 betegségben
CLXNcalaxinNéha (5–29%)1 betegségben
DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1Néha (5–29%)1 betegségben
DNAAF1dynein axonemal assembly factor 1Néha (5–29%)1 betegségben
DNAAF11dynein axonemal assembly factor 11Néha (5–29%)1 betegségben
DNAAF19dynein axonemal assembly factor 19Néha (5–29%)1 betegségben
DNAAF2dynein axonemal assembly factor 2Néha (5–29%)1 betegségben
DNAAF3dynein axonemal assembly factor 3Néha (5–29%)1 betegségben
DNAAF4dynein axonemal assembly factor 4Néha (5–29%)1 betegségben
DNAAF5dynein axonemal assembly factor 5Néha (5–29%)1 betegségben
DNAAF6dynein axonemal assembly factor 6Néha (5–29%)1 betegségben
DNAH1dynein axonemal heavy chain 1Néha (5–29%)1 betegségben
DNAH11dynein axonemal heavy chain 11Néha (5–29%)1 betegségben
DNAH5dynein axonemal heavy chain 5Néha (5–29%)1 betegségben
DNAH7dynein axonemal heavy chain 7Néha (5–29%)1 betegségben
DNAH9dynein axonemal heavy chain 9Néha (5–29%)1 betegségben
DNAI1dynein axonemal intermediate chain 1Néha (5–29%)1 betegségben
DNAI2dynein axonemal intermediate chain 2Néha (5–29%)1 betegségben
DNAJB13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13Néha (5–29%)1 betegségben
DNAL1dynein axonemal light chain 1Néha (5–29%)1 betegségben
DRC1dynein regulatory complex subunit 1Néha (5–29%)1 betegségben
DRC2dynein regulatory complex subunit 2Néha (5–29%)1 betegségben
DRC4dynein regulatory complex subunit 4Néha (5–29%)1 betegségben
FOXJ1forkhead box J1Néha (5–29%)1 betegségben
GAS2L2growth arrest specific 2 like 2Néha (5–29%)1 betegségben
HYDINHYDIN axonemal central pair apparatus proteinNéha (5–29%)1 betegségben
LRRC56leucine rich repeat containing 56Néha (5–29%)1 betegségben
MCIDASmulticiliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle proteinNéha (5–29%)1 betegségben
NEK10NIMA related kinase 10Néha (5–29%)1 betegségben
NME5NME/NM23 family member 5Néha (5–29%)1 betegségben
NME8NME/NM23 family member 8Néha (5–29%)1 betegségben
ODAD1outer dynein arm docking complex subunit 1Néha (5–29%)1 betegségben
ODAD2outer dynein arm docking complex subunit 2Néha (5–29%)1 betegségben
További 13 gén megjelenítése
GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
ODAD3outer dynein arm docking complex subunit 3Néha (5–29%)1 betegségben
ODAD4outer dynein arm docking complex subunit 4Néha (5–29%)1 betegségben
OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite proteinNéha (5–29%)1 betegségben
RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulatorNéha (5–29%)1 betegségben
RSPH1radial spoke head component 1Néha (5–29%)1 betegségben
RSPH3radial spoke head 3Néha (5–29%)1 betegségben
RSPH4Aradial spoke head component 4ANéha (5–29%)1 betegségben
RSPH9radial spoke head component 9Néha (5–29%)1 betegségben
SPAG1sperm associated antigen 1Néha (5–29%)1 betegségben
SPEF2sperm flagellar and cilia associated 2Néha (5–29%)1 betegségben
STK36serine/threonine kinase 36Néha (5–29%)1 betegségben
TTC12tetratricopeptide repeat domain 12Néha (5–29%)1 betegségben
ZMYND10zinc finger MYND-type containing 10Néha (5–29%)1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Tágabb tulajdonságok

Abnormal sputum

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet