Tulajdonság
Milk spot
Klinikai név: Milia
Presence of multiple small cysts containing keratin (skin protein) and presenting as tiny pearly-white bumps just under the surface of the skin.
Összefoglaló
- Más néven
- Millium cyst
- Szervrendszer
- Abnormality of the integument
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Milk spot, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet20 gén kapcsolódik ehhez: Milk spot
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Milk spot. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Mindig | 1 betegségben |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Mindig | 2 betegségben |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Mindig | 2 betegségben |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Nagyon gyakran (80–99%) | 12 betegségben |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Nagyon gyakran (80–99%) | 4 betegségben |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| KRT14keratin 14 | Gyakran (30–79%) | 7 betegségben |
| KRT5keratin 5 | Gyakran (30–79%) | 6 betegségben |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PLECplectin | Néha (5–29%) | 3 betegségben |
| CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ITGA6integrin subunit alpha 6 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PTCH1patched 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt