Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Softening of the bones

Klinikai név: Osteomalacia

Osteomalacia is a general term for bone weakness owing to a defect in mineralization of the protein framework known as osteoid. This defective mineralization is mainly caused by lack in vitamin D. Osteomalacia in children is known as rickets.

HPO HP:0002749

Összefoglaló

Szervrendszer
Abnormality of the musculoskeletal system

26 gén kapcsolódik ehhez: Softening of the bones

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Softening of the bones. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
SKOR2SKI family transcriptional corepressor 2Mindig1 betegségben
SLC34A1solute carrier family 34 member 1Mindig3 betegségben
ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1Nagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclearNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
VDRvitamin D receptorNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6Gyakran (30–79%)1 betegségben
ATP7AATPase copper transporting alphaGyakran (30–79%)1 betegségben
EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenaseGyakran (30–79%)1 betegségben
FGF23fibroblast growth factor 23Gyakran (30–79%)2 betegségben
GATMglycine amidinotransferaseGyakran (30–79%)2 betegségben
NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6Gyakran (30–79%)1 betegségben
OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphataseGyakran (30–79%)2 betegségben
SLC34A3solute carrier family 34 member 3Gyakran (30–79%)1 betegségben
GNASGNAS complex locusNéha (5–29%)1 betegségben
SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group)Néha (5–29%)1 betegségben
SYKspleen associated tyrosine kinaseNéha (5–29%)1 betegségben
ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associatedNincs rögzítve1 betegségben
AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1Nincs rögzítve1 betegségben
ATP7BATPase copper transporting betaNincs rögzítve1 betegségben
CLCN5Cl-/H+ antiporter 5Nincs rögzítve2 betegségben
PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linkedNincs rögzítve1 betegségben
SLC2A2solute carrier family 2 member 2Nincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Tágabb tulajdonságok

Low solidness and mass of the bones

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet