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Gène

EIF2AK4

eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4

Résumé

Localisation cytogénétique
15q15.1
Coordonnées
Chromosome 15 : 39 934 115–40 035 591 (GRCh38)
Exons
39 exons sur 101,5 kb
Protéine
1 649 acides aminés
Aussi appelé
GCN2, KIAA1338
Transcrit MANE Select
ENST00000263791.10NM_001013703.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Hypertension artérielle pulmonaire héréditaire (HPAH)

    • Maladie veino-occlusive pulmonaire et/ou hémangiomatose capillaire pulmonaire

      Une forme rare d'hypertension artérielle pulmonaire causée par un rétrécissement des petites veines et des capillaires des poumons, le plus souvent provoqué par des modifications de EIF2AK4.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Il est important de le connaître, car certains médicaments standard de l'hypertension artérielle pulmonaire peuvent provoquer un œdème pulmonaire dans cette affection, et une orientation précoce vers une évaluation en vue d'une greffe peut être nécessaire.

    • Maladie veino-occlusive pulmonaire

      Rétrécissement ou obstruction des petites veines des poumons conduisant à une hypertension artérielle pulmonaire, les formes héréditaires étant causées par des modifications de BMPR2 ou de EIF2AK4.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de EIF2AK4

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 15, avec un crochet à l'emplacement de EIF2AK4. EIF2AK4 et 18 gènes à proximité sur le chromosome 15, de 39 484 853 à 40 484 852.Chromosome 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.339,6 Mb39,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 MbTHBS1 : 39 580 130–39 599 466, brin directTHBS1FSIP1 : 39 588 357–39 782 858, brin inverseFSIP1GPR176 : 39 799 003–39 920 976, brin inverseGPR176EIF2AK4 : 39 934 115–40 035 591, brin directEIF2AK4SRP14 : 40 032 985–40 039 186, brin inverseSRP14BMF : 40 087 889–40 108 928, brin inverseBMFBUB1B : 40 160 984–40 221 137, brin directBUB1BPAK6 : 40 217 428–40 277 489, brin directPAK6BUB1B-PAK6 : 40 218 500–40 264 890, brin directBUB1B-PAK6PLCB2 : 40 278 176–40 307 965, brin inversePLCB2ANKRD63 : 40 278 372–40 283 064, brin inverseANKRD63INAFM2 : 40 323 692–40 326 715, brin directINAFM2CCDC9B : 40 331 452–40 340 954, brin inverseCCDC9BPHGR1 : 40 351 025–40 357 622, brin directPHGR1DISP2 : 40 358 219–40 378 621, brin directDISP2KNSTRN : 40 382 721–40 395 659, brin directKNSTRNIVD : 40 405 485–40 435 956, brin directIVDBAHD1 : 40 436 611–40 468 242, brin directBAHD1CHST14 : 40 470 984–40 473 158, brin directCHST14Schéma de EIF2AK4 : 39 exons sur le brin direct du chromosome 15Exon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 2 sites connus associés à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 21 : 1 site connu associé à une maladieExon 28 : 1 site connu associé à une maladieExon 29 : 1 site connu associé à une maladieExon 31 : 2 sites connus associés à une maladieExon 32 : 1 site connu associé à une maladieExon 35 : 1 site connu associé à une maladieExon 36 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 39 934 115–39 934 339, 225 basesExon 2 : 39 939 505–39 939 617, 113 basesExon 3 : 39 943 383–39 943 485, 103 basesExon 4 : 39 949 116–39 949 268, 153 basesExon 5 : 39 953 904–39 953 984, 81 basesExon 6 : 39 955 620–39 955 768, 149 basesExon 7 : 39 961 784–39 961 899, 116 basesExon 8 : 39 965 686–39 965 843, 158 basesExon 9 : 39 967 344–39 967 879, 536 basesExon 10 : 39 972 908–39 973 014, 107 basesExon 11 : 39 973 592–39 973 749, 158 basesExon 12 : 39 976 414–39 976 844, 431 basesExon 13 : 39 978 078–39 978 147, 70 basesExon 14 : 39 985 805–39 985 888, 84 basesExon 15 : 39 987 983–39 988 105, 123 basesExon 16 : 39 990 273–39 990 377, 105 basesExon 17 : 39 992 175–39 992 229, 55 basesExon 18 : 39 992 769–39 992 848, 80 basesExon 19 : 39 996 964–39 997 065, 102 basesExon 20 : 39 998 731–39 998 784, 54 basesExon 21 : 40 000 988–40 001 224, 237 basesExon 22 : 40 002 713–40 002 788, 76 basesExon 23 : 40 003 193–40 003 314, 122 basesExon 24 : 40 007 016–40 007 065, 50 basesExon 25 : 40 008 027–40 008 195, 169 basesExon 26 : 40 009 614–40 009 730, 117 basesExon 27 : 40 011 281–40 011 346, 66 basesExon 28 : 40 016 502–40 016 672, 171 basesExon 29 : 40 017 108–40 017 242, 135 basesExon 30 : 40 019 093–40 019 200, 108 basesExon 31 : 40 020 899–40 021 027, 129 basesExon 32 : 40 022 519–40 022 605, 87 basesExon 33 : 40 025 977–40 026 089, 113 basesExon 34 : 40 029 406–40 029 464, 59 basesExon 35 : 40 030 359–40 030 456, 98 basesExon 36 : 40 032 169–40 032 237, 69 basesExon 37 : 40 032 757–40 032 801, 45 basesExon 38 : 40 034 326–40 034 444, 119 basesExon 39 : 40 035 027–40 035 591, 565 bases15101520253035395′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,5 kb sur les 101,5 kb du gène ; 4 950 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit EIF2AK4

19

positions dans EIF2AK4 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 101,5 kb de EIF2AK4, introns compris, et pas seulement les 5,5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène EIF2AK4 : eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/eif2ak4

Vancouver

Dante Labs. Gène EIF2AK4 : eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/eif2ak4

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