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Gène

MMP21

matrix metallopeptidase 21

Résumé

Localisation cytogénétique
10q26.2
Coordonnées
Chromosome 10 : 125 766 453–125 775 821 (GRCh38)
Exons
7 exons sur 9,4 kb
Protéine
569 acides aminés
Transcrit MANE Select
ENST00000368808.3NM_147191.1
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Hétérotaxie et anomalies de latéralité

    • Hétérotaxie viscérale

      Disposition gauche-droite anormale des organes internes, causée par des modifications de gènes tels que ZIC3 (lié à l'X), NODAL, CFC1, MMP21 et PKD1L1, souvent associée à des malformations cardiaques complexes et à des anomalies de la rate.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      En être informé permet d'orienter l'imagerie cardiaque et abdominale, de prendre des précautions contre les infections en cas d'absence de rate, et de bénéficier d'un conseil génétique en matière de procréation.

Structure de MMP21

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 10, avec un crochet à l'emplacement de MMP21. MMP21 et 7 gènes à proximité sur le chromosome 10, de 125 271 137 à 126 271 136.Chromosome 1010q26.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3125,4 Mb125,6 Mb125,8 Mb126 Mb126,2 MbTEX36 : 125 576 522–125 683 163, brin inverseTEX36EDRF1 : 125 719 515–125 764 232, brin directEDRF1MMP21 : 125 766 453–125 775 821, brin inverseMMP21UROS : 125 784 980–125 823 288, brin inverseUROSBCCIP : 125 823 523–125 854 471, brin directBCCIPDHX32 : 125 836 334–125 896 514, brin inverseDHX32FANK1 : 125 896 525–126 009 595, brin directFANK1ADAM12 : 126 012 381–126 388 502, brin inverseADAM12Schéma de MMP21 : 7 exons sur le brin inverse du chromosome 10Exon 6 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 3 sites connus associés à une maladieExon 7 : 125 766 453–125 766 961, 509 basesExon 6 : 125 767 532–125 767 704, 173 basesExon 5 : 125 770 334–125 770 591, 258 basesExon 4 : 125 772 218–125 772 359, 142 basesExon 3 : 125 772 611–125 772 750, 140 basesExon 2 : 125 773 831–125 774 365, 535 basesExon 1 : 125 775 660–125 775 821, 162 bases76543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,9 kb sur les 9,4 kb du gène ; 1 710 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit MMP21

8

positions dans MMP21 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 9,4 kb de MMP21, introns compris, et pas seulement les 1,9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène MMP21 : matrix metallopeptidase 21. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/mmp21

Vancouver

Dante Labs. Gène MMP21 : matrix metallopeptidase 21 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/mmp21

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