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Gène

SERPIND1

serpin family D member 1

Résumé

Localisation cytogénétique
22q11.21
Coordonnées
Chromosome 22 : 20 774 113–20 787 720 (GRCh38)
Exons
5 exons sur 13,6 kb
Protéine
499 acides aminés
Aussi appelé
HC-II, HLS2, HC2, D22S673
Symboles précédents
HCF2
Transcrit MANE Select
ENST00000215727.10NM_000185.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Thrombophilie

    • Thrombophilie héréditaire
      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Anticoagulation (durée adaptée selon le génotype) ; éviction des contraceptifs contenant des œstrogènes ; HBPM en prophylaxie pendant la grossesse ; anticoagulation postopératoire prolongée ; anticoagulation à vie pour les génotypes composites ou à haut risque

Structure de SERPIND1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 22, avec un crochet à l'emplacement de SERPIND1. SERPIND1 et 18 gènes à proximité sur le chromosome 22, de 20 280 917 à 21 280 916.Chromosome 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3320,4 Mb20,6 Mb20,8 Mb21 Mb21,2 MbRTN4R : 20 241 415–20 283 246, brin inverseRTN4RDGCR6L : 20 312 140–20 320 085, brin inverseDGCR6LZNF74 : 20 394 115–20 409 406, brin directZNF74SCARF2 : 20 424 584–20 438 332, brin inverseSCARF2 : 20 429 241–20 446 620, brin inverseKLHL22 : 20 441 519–20 496 893, brin inverseKLHL22MED15 : 20 495 913–20 587 632, brin directMED15PI4KA : 20 707 691–20 859 417, brin inversePI4KASERPIND1 : 20 774 113–20 787 720, brin directSERPIND1SNAP29 : 20 858 537–20 891 218, brin directSNAP29CRKL : 20 917 353–20 953 747, brin directCRKLAIFM3 : 20 965 108–20 981 364, brin directAIFM3LZTR1 : 20 981 979–20 999 037, brin directLZTR1THAP7 : 20 999 104–21 002 196, brin inverseTHAP7LRRC74BNL : 21 007 199–21 014 301, brin inverseLRRC74BNL : 21 008 247–21 032 572, brin inverseP2RX6 : 21 009 808–21 028 013, brin directSLC7A4 : 21 028 715–21 032 933, brin inverseLRRC74B : 21 045 941–21 064 168, brin directSchéma de SERPIND1 : 5 exons sur le brin direct du chromosome 22Exon 1 : 20 774 113–20 774 145, 33 basesExon 2 : 20 779 297–20 780 201, 905 basesExon 3 : 20 783 972–20 784 245, 274 basesExon 4 : 20 786 004–20 786 148, 145 basesExon 5 : 20 786 875–20 787 720, 846 bases123455′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,2 kb sur les 13,6 kb du gène ; 1 500 de ces bases codent pour la protéine.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SERPIND1 : serpin family D member 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/serpind1

Vancouver

Dante Labs. Gène SERPIND1 : serpin family D member 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/serpind1

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