Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

KCNC3

potassium voltage-gated channel subfamily C member 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19q13.33
Koordinaatit
Kromosomi 19: 50 311 937–50 329 377 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 17,4 kb:n alueella
Proteiini
757 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
Kv3.3
Aiemmat symbolit
SCA13
MANE Select -transkripti
ENST00000477616.2NM_004977.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Autosomaalisesti dominantit pikkuaivoataksiat (SCA:t ja DRPLA)

    • Autosomaalisesti dominantti pikkuaivoataksiaAutosomaalinen dominantti

      Ryhmä dominantisti periytyviä ataksioita, joihin kuuluvat SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph-tauti), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B ja DRPLA. Ne aiheutuvat toistojen laajenemisesta tai pistemuutoksista geeneissä, kuten ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 ja FGF14.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettinen neuvonta ja oireettomien sukulaisten ennakkotestaus, fysioterapia sekä oireiden hoito. Joidenkin muotojen, kuten SCA27B:n, hoitoon voi vastata tietty lääkitys.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

KCNC3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa KCNC3-geenin sijainnin. KCNC3 ja 34 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 49 820 657–50 820 656.Kromosomi 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4350 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 MbMED25: 49 818 269–49 840 384, juoste eteenpäinMED25PTOV1: 49 850 735–49 860 744, juoste eteenpäinPTOV1PNKP: 49 859 882–49 878 351, juoste taaksepäinPNKPAKT1S1: 49 869 023–49 879 470, juoste taaksepäinAKT1S1TBC1D17: 49 877 501–49 888 751, juoste eteenpäinIL4I1: 49 889 654–49 929 926, juoste taaksepäinNUP62: 49 906 825–49 929 926, juoste taaksepäin: 49 909 501–49 958 391, juoste taaksepäinATF5: 49 923 910–49 933 935, juoste eteenpäinATF5SIGLEC11: 49 948 910–49 961 172, juoste taaksepäinSIGLEC11SIGLEC16: 49 969 600–49 975 819, juoste eteenpäinSIGLEC16VRK3: 49 974 537–50 025 946, juoste taaksepäinVRK3ZNF473: 50 025 714–50 053 414, juoste eteenpäinZNF473IZUMO2: 50 152 537–50 163 281, juoste taaksepäinIZUMO2MYH14: 50 188 181–50 310 545, juoste eteenpäinMYH14KCNC3: 50 311 937–50 329 377, juoste taaksepäinKCNC3NR1H2: 50 329 639–50 383 404, juoste eteenpäinNR1H2NAPSA: 50 358 472–50 369 342, juoste taaksepäinNAPSAPOLD1: 50 384 204–50 418 018, juoste eteenpäinPOLD1: 50 415 799–50 428 409, juoste eteenpäinSPIB: 50 418 931–50 431 314, juoste eteenpäinSPIBMYBPC2: 50 432 772–50 466 328, juoste eteenpäinMYBPC2GARIN5A: 50 466 785–50 476 866, juoste taaksepäinGARIN5AEMC10: 50 476 400–50 510 789, juoste eteenpäinEMC10JOSD2: 50 505 995–50 511 376, juoste taaksepäinJOSD2ASPDH: 50 511 568–50 514 696, juoste taaksepäinASPDHLRRC4B: 50 516 892–50 568 435, juoste taaksepäinLRRC4BSYT3: 50 621 307–50 640 040, juoste taaksepäinSYT3C19orf81: 50 648 792–50 659 310, juoste eteenpäinC19orf81SHANK1: 50 659 255–50 719 802, juoste taaksepäinSHANK1CLEC11A: 50 723 283–50 725 719, juoste eteenpäinCLEC11AGPR32: 50 770 464–50 771 732, juoste eteenpäinGPR32SMIM47: 50 776 141–50 793 142, juoste taaksepäinSMIM47ACP4: 50 790 415–50 795 219, juoste eteenpäinACP4KLK1: 50 819 146–50 823 787, juoste taaksepäinKLK1KCNC3-kaavio: 5 eksonia kromosomin 19 juosteella, taaksepäinEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 5: 50 311 937–50 316 091, 4 155 emästäEkson 4: 50 320 223–50 320 349, 127 emästäEkson 3: 50 320 593–50 320 784, 192 emästäEkson 2: 50 322 975–50 324 082, 1 108 emästäEkson 1: 50 328 213–50 329 377, 1 165 emästä543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,7 kb geenin 17,4 kb:stä; 2 274 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä KCNC3

4

KCNC3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 17,4 kb geenistä KCNC3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). KCNC3-geeni: potassium voltage-gated channel subfamily C member 3. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/kcnc3

Vancouver

Dante Labs. KCNC3-geeni: potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/kcnc3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test