Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PHOX2A

paired like homeobox 2A

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11q13.4
Koordinaatit
Kromosomi 11: 72 239 077–72 244 176 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 5,1 kb:n alueella
Proteiini
284 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
PMX2A, CFEOM2
Aiemmat symbolit
ARIX, FEOM2
MANE Select -transkripti
ENST00000298231.5NM_005169.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Synnynnäiset kallohermojen hermotushäiriöt

    • Silmänulkoisten lihasten synnynnäinen fibroosi

      Ryhmä sairauksia, jotka johtuvat geenien, kuten KIF21A:n, TUBB3:n ja PHOX2A:n, muutoksista. Niissä silmien liikkeet ovat rajoittuneet, ja silmäluomet roikkuvat usein syntymästä lähtien.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettinen diagnoosi selittää sairauden, voi ohjata silmälihas- ja silmäluomileikkausten suunnittelua ja kertoo uusiutumisriskin.

PHOX2A-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa PHOX2A-geenin sijainnin. PHOX2A ja 19 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 71 741 627–72 741 626.Kromosomi 1111q13.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2571,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9P: 71 804 997–71 928 656, juoste taaksepäinXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9PDEFB108B: 71 833 200–71 837 710, juoste eteenpäinDEFB108BXNDC1N: 71 865 504–71 928 917, juoste taaksepäinXNDC1NDEFB131B: 71 878 453–71 884 561, juoste eteenpäinDEFB131BRNF121: 71 929 005–71 997 597, juoste eteenpäinRNF121IL18BP: 71 998 613–72 007 315, juoste eteenpäinIL18BPNUMA1: 72 002 860–72 080 693, juoste taaksepäinLRRC51: 72 080 286–72 096 895, juoste eteenpäinLRTOMT: 72 080 331–72 110 782, juoste eteenpäinLRTOMTLAMTOR1: 72 085 520–72 103 393, juoste taaksepäinTOMT: 72 103 506–72 111 546, juoste eteenpäinTOMTANAPC15: 72 106 370–72 113 688, juoste taaksepäinANAPC15FOLR3: 72 114 869–72 141 085, juoste eteenpäinFOLR3FOLR1: 72 189 529–72 199 329, juoste eteenpäinFOLR1FOLR2: 72 216 601–72 221 957, juoste eteenpäinFOLR2INPPL1: 72 223 524–72 239 184, juoste eteenpäinINPPL1PHOX2A: 72 239 077–72 244 176, juoste taaksepäinPHOX2ACLPB: 72 285 495–72 434 680, juoste taaksepäinCLPBPDE2A: 72 576 141–72 674 591, juoste taaksepäinPDE2AARAP1: 72 682 436–72 794 047, juoste taaksepäinARAP1PHOX2A-kaavio: 3 eksonia kromosomin 11 juosteella, taaksepäinEkson 3: 72 239 077–72 240 198, 1 122 emästäEkson 2: 72 241 102–72 241 289, 188 emästäEkson 1: 72 243 788–72 244 176, 389 emästä3215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,7 kb geenin 5,1 kb:stä; 855 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PHOX2A-geeni: paired like homeobox 2A. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/phox2a

Vancouver

Dante Labs. PHOX2A-geeni: paired like homeobox 2A [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/phox2a

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test