Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiAlustaalates 449 $
Tunnus
Split spine
Kliiniline nimetus: Spina bifida
Incomplete closure of the embryonic neural tube, whereby some vertebral arches remain unfused and open. The mildest form is spina bifida occulta, followed by meningocele and meningomyelocele.
Kokkuvõte
- Kehasüsteem
- Abnormality of the nervous system
Split spineHP:0002414
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiAlustaalates 449 $
Read the genes linked to Split spine, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test60 geeni on seotud tunnusega Split spine
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Split spine. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Alati | Esineb 1 haiguses |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Alati | Esineb 1 haiguses |
| FLNAfilamin A | Alati | Esineb 1 haiguses |
| NR6A1nuclear receptor subfamily 6 group A member 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| TRIM36tripartite motif containing 36 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| NF1neurofibromin 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FANCAFA complementation group A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FANCBFA complementation group B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| FANCCFA complementation group C | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FANCD2FA complementation group D2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FANCEFA complementation group E | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FANCFFA complementation group F | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FANCGFA complementation group G | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FANCIFA complementation group I | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FANCLFA complementation group L | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FANCMFA complementation group M | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GDF3growth differentiation factor 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MEOX1mesenchyme homeobox 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PAX3paired box 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 20 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| RAD51RAD51 recombinase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RAD51CRAD51 paralog C | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PTCH1patched 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiAlustaalates 449 $
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast