Geeni
SLC25A19
solute carrier family 25 member 19
- HGNC 14409(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000125454(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 60386(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 17q25.1
- Koordinaatit
- Kromosomi 17: 75 272 992–75 289 433 (GRCh38)
- Eksonit
- 8 eksonia 16,4 kb:n alueella
- Proteiini
- 320 aminohappoa
- Periytyminen
- Autosomaalinen resessiivinen
- Tunnetaan myös nimellä
- DNC, MUP1, TPC
- Aiemmat symbolit
- MCPHA
- MANE Select -transkripti
- ENST00000416858.7NM_001126121.2
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue SLC25A19 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Tiamiinin kuljetus- ja aineenvaihduntahäiriöt
- Tiamiinin kuljetuksen ja aineenvaihdunnan häiriötAutosomaalinen resessiivinen
Perinnölliset viat tiamiinin kuljettajissa tai tiamiinin aktivoitumisessa, joita aiheuttavat geenit, kuten SLC19A2, SLC19A3, TPK1 ja SLC25A19. Ne voivat aiheuttaa anemiaa, diabetesta ja kuulonalenemaa tai vakavan aivotoiminnan häiriön jaksoja.
- 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Mitä tieto muuttaa
Tiedon ansiosta voidaan aloittaa varhainen suurannoksinen tiamiinihoito sekä tarvittaessa biotiinihoito, mikä voi ehkäistä tai lieventää vakavia komplikaatioita useissa näistä sairauksista.
Periytyminen
- Autosomaalinen resessiivinen
- Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.
SLC25A19-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 1,6 kb geenin 16,4 kb:stä; 963 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä SLC25A19
3
SLC25A19-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 16,4 kb geenistä SLC25A19, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,6 kb eksoneja.
Geeniin SLC25A19 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita SLC25A19 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone in trunk
- Weakness of outermost muscles
- Low muscle tone
- Lower-limb joint contracture
- Muscle degeneration
- Osteoporosis
- Limitation of joint mobility
- Flexed joint that cannot be straightened
Näytä 1 piirre lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). SLC25A19-geeni: solute carrier family 25 member 19. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/slc25a19
Dante Labs. SLC25A19-geeni: solute carrier family 25 member 19 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/slc25a19
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa