Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

YARS1

tyrosyl-tRNA synthetase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p35.1
Koordinaatit
Kromosomi 1: 32 775 239–32 817 358 (GRCh38)
Eksonit
13 eksonia 42,1 kb:n alueella
Proteiini
528 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
YTS, YRS, tyrRS
Aiemmat symbolit
YARS
MANE Select -transkripti
ENST00000373477.9NM_003680.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Charcot-Marie-Tooth-tauti

      • Yksi 62 siihen liittyvästä geenistä

        Ryhmä perinnöllisiä ääreishermostosairauksia, jotka aiheuttavat etenevää heikkoutta ja distaalisten lihasten surkastumista sekä tuntohäiriöitä, pääasiassa jaloissa ja käsissä.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
        Mitä tieto muuttaa

        Geneettinen neuvonta, alatyyppikohtainen seuranta, fysioterapia, ortoosit, neurotoksisten lääkkeiden välttäminen, geenikohtaiset kliiniset tutkimukset ja siihen liittyvien piirteiden seuranta

    YARS1-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa YARS1-geenin sijainnin. YARS1 ja 21 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 32 296 299–33 296 298.Kromosomi 11p35.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4432,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbHDAC1: 32 291 919–32 333 635, juoste eteenpäinHDAC1MARCKSL1: 32 333 564–32 336 241, juoste taaksepäinMARCKSL1TSSK3: 32 351 521–32 364 312, juoste eteenpäinTSSK3FAM229A: 32 361 270–32 364 278, juoste taaksepäinFAM229ABSDC1: 32 364 633–32 394 731, juoste taaksepäinBSDC1ZBTB8B: 32 465 047–32 496 686, juoste eteenpäinZBTB8B: 32 465 057–32 600 792, juoste eteenpäinZBTB8A: 32 539 134–32 605 941, juoste eteenpäinZBTB8ATSLIG1: 32 599 890–32 651 011, juoste taaksepäinTSLIG1RBBP4: 32 651 043–32 705 899, juoste eteenpäinRBBP4SYNC: 32 679 412–32 703 596, juoste taaksepäinSYNCNHSL3: 32 741 696–32 774 970, juoste eteenpäinNHSL3YARS1: 32 775 239–32 817 358, juoste taaksepäinYARS1S100PBP: 32 816 408–32 858 879, juoste eteenpäinS100PBPFNDC5: 32 862 268–32 872 482, juoste taaksepäinFNDC5HPCA: 32 881 498–32 898 441, juoste eteenpäinHPCATMEM54: 32 894 593–32 901 440, juoste taaksepäinTMEM54RNF19B: 32 929 036–32 964 938, juoste taaksepäinRNF19BAK2: 33 006 560–33 080 996, juoste taaksepäinAK2AZIN2: 33 081 104–33 123 492, juoste eteenpäinAZIN2TRIM62: 33 145 399–33 182 092, juoste taaksepäinTRIM62ZNF362: 33 256 273–33 300 719, juoste eteenpäinZNF362YARS1-kaavio: 13 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 13: 32 775 239–32 776 091, 853 emästäEkson 12: 32 779 382–32 779 523, 142 emästäEkson 11: 32 780 085–32 780 278, 194 emästäEkson 10: 32 781 048–32 781 145, 98 emästäEkson 9: 32 782 404–32 782 539, 136 emästäEkson 8: 32 786 362–32 786 447, 86 emästäEkson 7: 32 786 940–32 787 075, 136 emästäEkson 6: 32 791 162–32 791 254, 93 emästäEkson 5: 32 797 763–32 797 843, 81 emästäEkson 4: 32 806 482–32 806 611, 130 emästäEkson 3: 32 810 591–32 810 766, 176 emästäEkson 2: 32 810 911–32 811 057, 147 emästäEkson 1: 32 817 188–32 817 358, 171 emästä131210864215′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 2,4 kb geenin 42,1 kb:stä; 1 587 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä YARS1

    10

    YARS1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 42,1 kb geenistä YARS1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,4 kb eksoneja.

    Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

    Geeniin YARS1 liittyvät piirteet

    Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita YARS1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

    Ulkoiset linkit

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). YARS1-geeni: tyrosyl-tRNA synthetase 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/yars1

    Vancouver

    Dante Labs. YARS1-geeni: tyrosyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/yars1

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test