Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

PRORP

protein only RNase P catalytic subunit

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
14q13.2
Koordinaatit
Kromosomi 14: 35 122 552–35 277 622 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 155,1 kb:n alueella
Proteiini
583 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
MRPP3
Aiemmat symbolit
KIAA0391
MANE Select -transkripti
ENST00000534898.9NM_014672.4
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Primaarinen mitokondriosairaus

    • Yhdistetty oksidatiivisen fosforylaation puutos

      Sairauksia, joita yleensä aiheuttavat mitokondrioiden proteiinituotantoon osallistuvat tumagenomin geenit. Ne vähentävät useiden hengitysketjun kompleksien toimintaa samanaikaisesti ja aiheuttavat usein vakavan monielinsairauden lapsuudessa.

      • 1 GenCC-arvioija pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Tieto voi lopettaa diagnoosin etsimisen ja ohjata seurantaa ja tukihoitoa.

PRORP-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 14, jossa hakasulke osoittaa PRORP-geenin sijainnin. PRORP ja 10 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 14, välillä 34 700 087–35 700 086.Kromosomi 1414q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3334,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 MbCFL2: 34 707 001–34 714 946, juoste taaksepäinCFL2BAZ1A: 34 752 028–34 875 647, juoste taaksepäinBAZ1ASRP54: 34 981 957–35 029 686, juoste eteenpäinSRP54FAM177A1: 35 045 117–35 116 630, juoste eteenpäinFAM177A1PPP2R3C: 35 085 467–35 122 547, juoste taaksepäinPPP2R3C: 35 122 549–35 317 474, juoste eteenpäinPRORP: 35 122 552–35 277 622, juoste eteenpäinPRORPPSMA6: 35 278 596–35 318 734, juoste eteenpäinPSMA6NFKBIA: 35 401 079–35 404 749, juoste taaksepäinNFKBIAINSM2: 35 534 164–35 537 054, juoste eteenpäinINSM2RALGAPA1: 35 538 352–35 809 325, juoste taaksepäinRALGAPA1PRORP-kaavio: 8 eksonia kromosomin 14 juosteella, eteenpäinEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 35 122 552–35 122 635, 84 emästäEkson 2: 35 122 952–35 124 231, 1 280 emästäEkson 3: 35 126 735–35 126 782, 48 emästäEkson 4: 35 127 479–35 127 611, 133 emästäEkson 5: 35 180 670–35 180 777, 108 emästäEkson 6: 35 266 727–35 266 875, 149 emästäEkson 7: 35 270 401–35 270 596, 196 emästäEkson 8: 35 273 435–35 277 622, 4 188 emästä1585′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,2 kb geenin 155,1 kb:stä; 1 752 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: PRORP

2

PRORP-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 155,1 kb geenistä PRORP, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 6,2 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin PRORP liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita PRORP voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PRORP-geeni: protein only RNase P catalytic subunit. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/prorp

Vancouver

Dante Labs. PRORP-geeni: protein only RNase P catalytic subunit [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/prorp

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test