Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

KPTN

kaptin, actin binding protein

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19q13.32
Koordinaatit
Kromosomi 19: 47 475 150–47 484 219 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 9,1 kb:n alueella
Proteiini
436 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
2E4, KICS4
MANE Select -transkripti
ENST00000338134.8NM_007059.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä KPTN. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

KPTN-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa KPTN-geenin sijainnin. KPTN ja 24 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 46 979 685–47 979 684.Kromosomi 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4347 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbARHGAP35: 46 860 433–47 005 077, juoste eteenpäinARHGAP35NPAS1: 47 019 474–47 047 242, juoste eteenpäinNPAS1TMEM160: 47 045 909–47 048 650, juoste taaksepäinTMEM160ZC3H4: 47 064 187–47 113 776, juoste taaksepäinZC3H4SAE1: 47 113 274–47 210 636, juoste eteenpäinSAE1BBC3: 47 220 822–47 233 019, juoste taaksepäinBBC3CCDC9: 47 255 980–47 274 055, juoste eteenpäinCCDC9INAFM1: 47 274 373–47 277 755, juoste eteenpäinINAFM1C5AR1: 47 290 023–47 322 075, juoste eteenpäinC5AR1C5AR2: 47 332 148–47 347 329, juoste eteenpäinC5AR2DHX34: 47 349 280–47 383 255, juoste eteenpäinDHX34MEIS3: 47 403 117–47 419 530, juoste taaksepäinMEIS3SLC8A2: 47 428 017–47 472 184, juoste taaksepäinSLC8A2KPTN: 47 475 150–47 484 219, juoste taaksepäinKPTNNAPA: 47 484 530–47 515 122, juoste taaksepäinNAPAZNF541: 47 520 638–47 573 148, juoste taaksepäinZNF541BICRA: 47 608 196–47 703 277, juoste eteenpäinBICRAEHD2: 47 713 388–47 745 089, juoste eteenpäinEHD2NOP53: 47 745 481–47 758 208, juoste eteenpäinNOP53SELENOW: 47 778 508–47 784 686, juoste eteenpäinSELENOWTPRX1: 47 801 232–47 819 051, juoste taaksepäinTPRX1CRX: 47 819 779–47 843 330, juoste eteenpäinCRXTPRX2: 47 859 235–47 861 721, juoste eteenpäinTPRX2SULT2A1: 47 870 327–47 886 479, juoste taaksepäinSULT2A1BSPH1: 47 968 046–47 992 170, juoste taaksepäinBSPH1KPTN-kaavio: 12 eksonia kromosomin 19 juosteella, taaksepäinEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 12: 47 475 150–47 475 544, 395 emästäEkson 11: 47 476 532–47 476 714, 183 emästäEkson 10: 47 476 803–47 476 938, 136 emästäEkson 9: 47 477 706–47 477 781, 76 emästäEkson 8: 47 479 863–47 479 940, 78 emästäEkson 7: 47 480 298–47 480 407, 110 emästäEkson 6: 47 480 760–47 480 833, 74 emästäEkson 5: 47 480 958–47 481 033, 76 emästäEkson 4: 47 483 161–47 483 215, 55 emästäEkson 3: 47 483 295–47 483 379, 85 emästäEkson 2: 47 483 502–47 483 584, 83 emästäEkson 1: 47 483 935–47 484 219, 285 emästä1211109876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,6 kb geenin 9,1 kb:stä; 1 311 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä KPTN

22

KPTN-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 9,1 kb geenistä KPTN, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). KPTN-geeni: kaptin, actin binding protein. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/kptn

Vancouver

Dante Labs. KPTN-geeni: kaptin, actin binding protein [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/kptn

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test