Geeni
CTU2
cytosolic thiouridylase subunit 2
- HGNC 28005↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000174177↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 348180↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 16q24.3
- Koordinaatit
- Kromosomi 16: 88 706 503–88 715 396 (GRCh38)
- Eksonit
- 15 eksonia 8,9 kb:n alueella
- Proteiini
- 515 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- NCS2
- Aiemmat symbolit
- C16orf84
- MANE Select -transkripti
- ENST00000453996.7NM_001012759.3
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue CTU2 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä CTU2. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
CTU2-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 1,7 kb geenin 8,9 kb:stä; 1 548 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä CTU2
10
CTU2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 8,9 kb geenistä CTU2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,7 kb eksoneja.
Geeniin CTU2 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita CTU2 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Little lower jaw
- Broad head shape
- Enlarged cisterna magna
- Receding chin
- Depressed nasal bridge
- Dimple chin
- High palate
Näytä 3 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). CTU2-geeni: cytosolic thiouridylase subunit 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ctu2
Dante Labs. CTU2-geeni: cytosolic thiouridylase subunit 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ctu2
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa