Piirre
Agyria
A congenital abnormality of the cerebral hemisphere characterized by lack of gyrations (convolutions) of the cerebral cortex. Agyria is defined as cortical regions lacking gyration with sulci great than 3 cm apart and cerebral cortex thicker than 5 mm.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Agyria diffuse
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the nervous system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Agyria, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test20 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Agyria
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Agyria esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| BAIAP2BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| CDK5cyclin dependent kinase 5 | Aina | 1 sairaudessa |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| FKRPfukutin related protein | Aina | 2 sairaudessa |
| FKTNfukutin | Aina | 2 sairaudessa |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| DAG1dystroglycan 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| DCXdoublecortin | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| KIF2Akinesin family member 2A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Usein (30–79%) | 3 sairaudessa |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CEP85Lcentrosomal protein 85L | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| POMKprotein O-mannose kinase | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa