Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TMX2

thioredoxin related transmembrane protein 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11q12.1
Koordinaatit
Kromosomi 11: 57 712 593–57 740 973 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 28,4 kb:n alueella
Proteiini
296 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
PDIA12
Aiemmat symbolit
TXNDC14
MANE Select -transkripti
ENST00000278422.9NM_015959.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä TMX2. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

TMX2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa TMX2-geenin sijainnin. TMX2 ja 29 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 57 226 783–58 226 782.Kromosomi 1111q12.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2557,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 MbAPLNR: 57 233 577–57 237 250, juoste taaksepäinAPLNRCNOT12: 57 299 588–57 325 682, juoste taaksepäinCNOT12SSRP1: 57 325 982–57 335 952, juoste taaksepäinSSRP1P2RX3: 57 338 346–57 374 566, juoste eteenpäinP2RX3PRG3: 57 376 769–57 381 150, juoste taaksepäinPRG3PRG2: 57 386 780–57 393 854, juoste taaksepäinPRG2: 57 387 365–57 424 059, juoste taaksepäinSLC43A3: 57 406 954–57 457 505, juoste taaksepäinSLC43A3RTN4RL2: 57 460 484–57 477 534, juoste eteenpäinRTN4RL2SLC43A1: 57 484 064–57 515 780, juoste taaksepäinSLC43A1TIMM10: 57 524 761–57 531 031, juoste taaksepäinTIMM10SMTNL1: 57 537 575–57 550 618, juoste eteenpäinSMTNL1UBE2L6: 57 551 656–57 568 284, juoste taaksepäinUBE2L6SERPING1: 57 597 387–57 619 246, juoste eteenpäinSERPING1CLP1: 57 638 605–57 662 755, juoste eteenpäinCLP1YPEL4: 57 645 087–57 649 944, juoste taaksepäinYPEL4ZDHHC5: 57 667 433–57 702 260, juoste eteenpäinZDHHC5MED19: 57 703 710–57 712 348, juoste taaksepäinMED19: 57 712 582–57 818 431, juoste eteenpäinTMX2: 57 712 593–57 740 973, juoste eteenpäinTMX2SELENOH: 57 741 491–57 743 554, juoste eteenpäinSELENOH: 57 741 779–57 804 771, juoste eteenpäinBTBD18: 57 743 514–57 753 148, juoste taaksepäinBTBD18CTNND1: 57 753 243–57 819 546, juoste eteenpäinOR9Q1: 58 023 881–58 181 616, juoste eteenpäinOR9Q1OR6Q1: 58 030 953–58 031 906, juoste eteenpäinOR6Q1OR9I1: 58 116 742–58 125 530, juoste taaksepäinOR9I1OR9Q2: 58 189 070–58 194 053, juoste eteenpäinOR9Q2OR1S2: 58 203 204–58 204 142, juoste taaksepäinOR1S2OR1S1: 58 212 720–58 216 084, juoste eteenpäinOR1S1TMX2-kaavio: 8 eksonia kromosomin 11 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 57 712 593–57 712 807, 215 emästäEkson 2: 57 737 608–57 737 668, 61 emästäEkson 3: 57 737 913–57 738 026, 114 emästäEkson 4: 57 738 354–57 738 430, 77 emästäEkson 5: 57 738 664–57 738 770, 107 emästäEkson 6: 57 738 974–57 739 039, 66 emästäEkson 7: 57 739 131–57 739 260, 130 emästäEkson 8: 57 740 099–57 740 973, 875 emästä124685′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,6 kb geenin 28,4 kb:stä; 891 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TMX2

2

TMX2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 28,4 kb geenistä TMX2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TMX2-geeni: thioredoxin related transmembrane protein 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tmx2

Vancouver

Dante Labs. TMX2-geeni: thioredoxin related transmembrane protein 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tmx2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test