Piirre

Microlissencephaly

Severe microcephaly and lissencephaly with granular surfaces with immature cortical plate, reduced in thickness, with focal polymicrogyria and immature small neurons with rare processes, intermingled with a considerable number of glial elements.

HPO HP:0045028

Tunnetaan myös nimellä: Lissencephaly type III, Type 3 lissencephaly, Type III lissencephaly
Elimistön järjestelmä: Abnormality of the nervous system

Read the genes linked to Microlissencephaly, and the rest of your genome, with one test.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

6 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Microlissencephaly

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Microlissencephaly esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

Geeni	Kuinka usein sitä esiintyy	Sairaudet
KATNB1katanin regulatory subunit B1	Hyvin usein (80–99%)	2 sairaudessa
NDE1nudE neurodevelopment protein 1	Hyvin usein (80–99%)	1 sairaudessa
RELNreelin	Hyvin usein (80–99%)	1 sairaudessa
KIF14kinesin family member 14	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase	Ei kirjattu	1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Fewer or absent grooves in brain

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.