Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

STS

steroid sulfatase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xp22.31
Koordinaatit
Kromosomi X: 7 147 712–7 354 641 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 206,9 kb:n alueella
Proteiini
578 aminohappoa
Periytyminen
X-kytkentäinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
ARSC
Aiemmat symbolit
ARSC1
MANE Select -transkripti
ENST00000674429.1NM_001320752.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnölliset ikthyoosit

    • X-kytkentäinen ikthyoosiX-kytkentäinen resessiivinen

      Steroidisulfataasin puutos, joka aiheuttaa tummia, ihoon tarttuvia suomuja pääasiassa miehillä. Naiset, jotka ovat kantajia, ovat yleensä oireettomia.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Naissukulaisten kantajatila voi olla merkityksellinen raskauden aikana, sillä se liittyy äidin matalaan estriolitasoon ja pitkittyneeseen synnytykseen.

Periytyminen

X-kytkentäinen resessiivinen
Muutos on X-kromosomissa, joten yksi kopio vaikuttaa miehiin, joilla on yksi X-kromosomi. Naiset, joilla on yksi kopio, ovat yleensä kantajia. Kantajaäiti siirtää muutoksen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

STS-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa STS-geenin sijainnin. STS ja 1 geeni sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 6 751 177–7 751 176.Kromosomi XXp22.31p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q286,8 Mb7 Mb7,2 Mb7,4 Mb7,6 MbPUDP: 6 667 865–7 148 184, juoste taaksepäinPUDPSTS: 7 147 712–7 354 641, juoste eteenpäinSTSSTS-kaavio: 11 eksonia kromosomin X juosteella, eteenpäinEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 7 147 712–7 148 083, 372 emästäEkson 2: 7 190 880–7 191 008, 129 emästäEkson 3: 7 253 196–7 253 336, 141 emästäEkson 4: 7 257 242–7 257 363, 122 emästäEkson 5: 7 257 466–7 257 588, 123 emästäEkson 6: 7 259 349–7 259 772, 424 emästäEkson 7: 7 275 951–7 276 087, 137 emästäEkson 8: 7 305 046–7 305 183, 138 emästäEkson 9: 7 325 339–7 325 498, 160 emästäEkson 10: 7 333 986–7 334 107, 122 emästäEkson 11: 7 349 888–7 354 641, 4 754 emästä1510115′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,6 kb geenin 206,9 kb:stä; 1 737 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä STS

7

STS-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 206,9 kb geenistä STS, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). STS-geeni: steroid sulfatase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/sts

Vancouver

Dante Labs. STS-geeni: steroid sulfatase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/sts

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test