AtlasGeeni
MAD1L1
mitotic arrest deficient 1 like 1
- HGNC 6762↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000002822↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 8379↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 7p22.3
- Koordinaatit
- Kromosomi 7: 1 815 795–2 232 945 (GRCh38)
- Eksonit
- 19 eksonia 417,2 kb:n alueella
- Proteiini
- 718 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- HsMAD1, TXBP181, MAD1, PIG9, TP53I9
- MANE Select -transkripti
- ENST00000265854.12NM_001013836.2
- Lokustyyppi
- Proteiinia koodaava
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
AtlasTämä sivu datana
Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/mad1l1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLue MAD1L1 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä MAD1L1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
MAD1L1-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 2,7 kb geenin 417,2 kb:stä; 2 157 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
MAD1L1-geenin sekvensointi
20Kohtalainen
Kuinka vaikea MAD1L1-geeni on sekvensoida lyhyillä luennoilla, asteikolla 0–100
0 · Helppo100 · Vaikea
Osa MAD1L1-geenin eksoneista sijaitsee kohdissa, joissa lyhyt luenta voi jättää muutoksen huomaamatta tai sijoittaa sen väärin.
Lisäksi vaikuttaa se, kuinka suuri osa MAD1L1-geenin eksoneista sijaitsee kussakin vaikeassa alueessa.
- KartoitettavuusAlueet, joilla 100 tai 250 emäsparin pituisia luentoja ei voi sijoittaa yksiselitteisesti, joten siellä tehty havainto voi puuttua tai olla väärä. Paino 100 %.2,8 %
- HomologiaSegmentaaliset duplikaatiot: kopiot muualla genomissa, kuten paraloogit ja pseudogeenit, vähintään 90 prosentin identiteetillä. Paino 60 %.16 %
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Paino 60 %.0 %
- Referenssin peittävyysReferenssikokoonpanon aukot läheisyydessä, joissa ei ole sekvenssiä, johon luennat voisivat kohdistua. Paino 50 %.0 %
- ToistotTandem-toistot ja saman emäksen toistot, joiden kohdalla luennat luiskahtavat ja joita ne eivät ehkä kata. Paino 30 %.2,6 %
- GC-pitoisuusIkkunat, joissa G- ja C-emäksiä on alle 25 % tai yli 65 %; kirjastovalmistelu kattaa ne ohuesti. Paino 20 %.41 %
Dante Labsin oma pisteytys omasta tutkimuksestamme, joka perustuu NISTin Genome in a Bottle -karttoihin vaikeasti sekvensoitavista alueista.Miten pisteet lasketaanJokainen palkki kuvaa sitä osuutta MAD1L1-geenin eksonien emäksistä, jotka ovat kyseisellä vaikealla alueella. Mikä tahansa yksittäinen tyyppi voi tehdä geenistä vaikean yksinään, ja jokainen lisätyyppi lisää vähemmän: 0, kun emäkset eivät kuulu mihinkään, 100, kun jokainen emäs on alueella, jolle luentoja ei voi sijoittaa yksiselitteisesti.
2
kohtaa MAD1L1-geenissä, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Yksikään niistä ei osu alueelle, jolla lyhyet luennat ovat vaikeita.
Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 417,2 kb MAD1L1-geenistä, intronit mukaan lukien, eikä pelkästään 2,7 kb eksoneita.
ClinVar pathogenic variants (2)
The MAD1L1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Todennäköisesti patogeeninen 2
| Variantti | Conditions | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|
| NM_001013836.2(MAD1L1):c.1585C>T (p.Arg529Ter) (opens in a new tab) | mosaic variegated aneuploidy syndrome 7 with inflammation and tumor predisposition | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_001013836.2(MAD1L1):c.244C>T (p.Arg82Ter) (opens in a new tab) | mosaic variegated aneuploidy syndrome 7 with inflammation and tumor predisposition | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
Geeniin MAD1L1 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita MAD1L1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tiedot ovat peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkriptio, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut sairauksia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joita lyhyet lukemat pitävät vaikeina.
- Genome in a Bottle -genomistratifikaatiot NIST:ltä: sekvensoinnin vaikeuspisteet.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.19-9814e911.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). MAD1L1-geeni: mitotic arrest deficient 1 like 1. Haettu 19. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mad1l1
Dante Labs. MAD1L1-geeni: mitotic arrest deficient 1 like 1 [Internet]. [viitattu 19. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mad1l1
AtlasYksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa