Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

NDRG1

N-myc downstream regulated 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
8q24.22
Koordinaatit
Kromosomi 8: 133 237 175–133 297 252 (GRCh38)
Eksonit
16 eksonia 60,1 kb:n alueella
Proteiini
394 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
DRG1, RTP, TDD5, NDR1
Aiemmat symbolit
CAP43
MANE Select -transkripti
ENST00000323851.13NM_006096.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Charcot-Marie-Tooth-tauti

      • Yksi 62 siihen liittyvästä geenistä

        Ryhmä perinnöllisiä ääreishermostosairauksia, jotka aiheuttavat etenevää heikkoutta ja distaalisten lihasten surkastumista sekä tuntohäiriöitä, pääasiassa jaloissa ja käsissä.

        • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
        Mitä tieto muuttaa

        Geneettinen neuvonta, alatyyppikohtainen seuranta, fysioterapia, ortoosit, neurotoksisten lääkkeiden välttäminen, geenikohtaiset kliiniset tutkimukset ja siihen liittyvien piirteiden seuranta

    NDRG1-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 8, jossa hakasulke osoittaa NDRG1-geenin sijainnin. NDRG1 ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 8, välillä 132 767 214–133 767 213.Kromosomi 88q24.22p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3132,8 Mb133 Mb133,2 Mb133,4 Mb133,6 MbPHF20L1: 132 775 311–132 850 003, juoste eteenpäinPHF20L1TG: 132 866 953–133 134 903, juoste eteenpäinTGSLA: 133 035 385–133 129 216, juoste taaksepäinSLACCN4: 133 190 866–133 231 690, juoste eteenpäinCCN4NDRG1: 133 237 175–133 297 252, juoste taaksepäinNDRG1ST3GAL1: 133 454 848–133 572 518, juoste taaksepäinST3GAL1NDRG1-kaavio: 16 eksonia kromosomin 8 juosteella, taaksepäinEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 16: 133 237 175–133 239 119, 1 945 emästäEkson 15: 133 242 023–133 242 074, 52 emästäEkson 14: 133 244 355–133 244 390, 36 emästäEkson 13: 133 246 616–133 246 663, 48 emästäEkson 12: 133 247 875–133 247 926, 52 emästäEkson 11: 133 248 715–133 248 771, 57 emästäEkson 10: 133 250 440–133 250 543, 104 emästäEkson 9: 133 254 539–133 254 595, 57 emästäEkson 8: 133 256 777–133 256 863, 87 emästäEkson 7: 133 258 366–133 258 426, 61 emästäEkson 6: 133 259 168–133 259 230, 63 emästäEkson 5: 133 262 047–133 262 167, 121 emästäEkson 4: 133 264 547–133 264 652, 106 emästäEkson 3: 133 280 232–133 280 267, 36 emästäEkson 2: 133 284 249–133 284 329, 81 emästäEkson 1: 133 297 134–133 297 252, 119 emästä16141210864215′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 3 kb geenin 60,1 kb:stä; 1 185 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä NDRG1

    47

    NDRG1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 60,1 kb geenistä NDRG1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NDRG1-geeni: N-myc downstream regulated 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ndrg1

    Vancouver

    Dante Labs. NDRG1-geeni: N-myc downstream regulated 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ndrg1

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test