Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CRB2

crumbs cell polarity complex component 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
9q33.3
Koordinaatit
Kromosomi 9: 123 356 197–123 378 753 (GRCh38)
Eksonit
13 eksonia 22,6 kb:n alueella
Proteiini
1 285 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ38464, FLJ16786
MANE Select -transkripti
ENST00000373631.8NM_173689.7
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Fokaalinen segmentaalinen glomeruloskleroosi

    • Munuaissairaus, jolle on ominaista glomeruluksissa esiintyvät skleroottiset muutokset. Syitä ovat lääkkeet, virukset ja pahanlaatuiset kasvaimet (lymfoomat), tai syy voi olla tuntematon (idiopaattinen). Se ilmenee oireettomana proteinuriana tai nefriittisenä oireyhtymänä ja voi johtaa munuaisten vajaatoimintaan.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Glomeruloskleroosi

    • Munuaisen glomerulus eli verisuodatin kovettuu arpeutuneiden verisuonten vuoksi.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

CRB2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 9, jossa hakasulke osoittaa CRB2-geenin sijainnin. CRB2 ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 9, välillä 122 867 475–123 867 474.Kromosomi 99q33.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3123 Mb123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 MbRC3H2: 122 844 556–122 905 513, juoste taaksepäinRC3H2ZBTB6: 122 908 053–122 913 333, juoste taaksepäinZBTB6ZBTB26: 122 915 548–122 931 565, juoste taaksepäinZBTB26RABGAP1: 122 940 833–123 163 067, juoste eteenpäinRABGAP1GPR21: 123 033 650–123 038 690, juoste eteenpäinGPR21STRBP: 123 109 494–123 269 102, juoste taaksepäinSTRBPCRB2: 123 356 197–123 378 753, juoste eteenpäinCRB2DENND1A: 123 379 648–123 930 154, juoste taaksepäinDENND1ACRB2-kaavio: 13 eksonia kromosomin 9 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 123 356 197–123 356 354, 158 emästäEkson 2: 123 362 865–123 363 188, 324 emästäEkson 3: 123 365 917–123 366 112, 196 emästäEkson 4: 123 366 227–123 366 366, 140 emästäEkson 5: 123 367 172–123 367 357, 186 emästäEkson 6: 123 367 573–123 367 686, 114 emästäEkson 7: 123 370 108–123 370 980, 873 emästäEkson 8: 123 371 070–123 371 578, 509 emästäEkson 9: 123 372 177–123 372 342, 166 emästäEkson 10: 123 373 134–123 373 920, 787 emästäEkson 11: 123 374 579–123 374 695, 117 emästäEkson 12: 123 375 217–123 375 343, 127 emästäEkson 13: 123 376 838–123 378 753, 1 916 emästä124681012135′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,6 kb geenin 22,6 kb:stä; 3 858 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CRB2

23

CRB2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 22,6 kb geenistä CRB2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CRB2-geeni: crumbs cell polarity complex component 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/crb2

Vancouver

Dante Labs. CRB2-geeni: crumbs cell polarity complex component 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/crb2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test