Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

NOVA2

NOVA alternative splicing regulator 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19q13.32
Koordinaatit
Kromosomi 19: 45 933 734–45 973 865 (GRCh38)
Eksonit
4 eksonia 40,1 kb:n alueella
Proteiini
492 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
ANOVA, NOVA-2
Aiemmat symbolit
NOVA3
MANE Select -transkripti
ENST00000263257.6NM_002516.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä NOVA2. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

NOVA2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa NOVA2-geenin sijainnin. NOVA2 ja 33 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 45 453 800–46 453 799.Kromosomi 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 MbERCC1: 45 407 333–45 479 055, juoste taaksepäinERCC1FOSB: 45 467 989–45 475 179, juoste eteenpäinFOSBRTN2: 45 485 292–45 497 055, juoste taaksepäinRTN2PPM1N: 45 488 777–45 503 129, juoste eteenpäinPPM1NVASP: 45 506 579–45 527 839, juoste eteenpäinVASPOPA3: 45 527 767–45 602 212, juoste taaksepäinOPA3GPR4: 45 588 565–45 602 556, juoste taaksepäinGPR4EML2: 45 606 994–45 645 617, juoste taaksepäinEML2GIPR: 45 668 207–45 683 722, juoste eteenpäinGIPRSNRPD2: 45 677 907–45 692 569, juoste taaksepäinSNRPD2QPCTL: 45 692 403–45 703 989, juoste eteenpäinQPCTLFBXO46: 45 710 624–45 730 931, juoste taaksepäinFBXO46MEIOSIN: 45 733 439–45 764 541, juoste eteenpäinSIX5: 45 764 767–45 769 252, juoste taaksepäinDMPK: 45 769 709–45 782 794, juoste taaksepäinDMPK: 45 779 437–45 785 973, juoste taaksepäinDMWD: 45 782 944–45 792 949, juoste taaksepäinDMWDRSPH6A: 45 795 713–45 815 308, juoste taaksepäinRSPH6ASYMPK: 45 815 410–45 866 862, juoste taaksepäinSYMPKFOXA3: 45 863 989–45 873 798, juoste eteenpäinFOXA3IRF2BP1: 45 883 608–45 886 141, juoste taaksepäinIRF2BP1MYPOP: 45 890 020–45 902 808, juoste taaksepäinMYPOPNANOS2: 45 913 214–45 914 778, juoste taaksepäinNANOS2NOVA2: 45 933 734–45 973 865, juoste taaksepäinNOVA2CCDC61: 45 995 444–46 021 318, juoste eteenpäinCCDC61PGLYRP1: 46 019 153–46 023 367, juoste taaksepäinPGLYRP1IGFL4: 46 039 182–46 077 118, juoste taaksepäinIGFL4IGFL2: 46 079 126–46 161 298, juoste eteenpäinIGFL2IGFL3: 46 120 067–46 124 698, juoste taaksepäinIGFL3IGFL1: 46 229 732–46 231 243, juoste eteenpäinIGFL1HIF3A: 46 297 026–46 343 433, juoste eteenpäinHIF3APPP5C: 46 346 994–46 393 000, juoste eteenpäinPPP5CCCDC8: 46 410 329–46 413 564, juoste taaksepäinCCDC8PNMA8C: 46 424 697–46 428 936, juoste taaksepäinPNMA8CNOVA2-kaavio: 4 eksonia kromosomin 19 juosteella, taaksepäinEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 4: 45 933 734–45 940 945, 7 212 emästäEkson 3: 45 953 780–45 953 946, 167 emästäEkson 2: 45 961 010–45 961 153, 144 emästäEkson 1: 45 973 267–45 973 865, 599 emästä43215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 8,1 kb geenin 40,1 kb:stä; 1 479 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä NOVA2

3

NOVA2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 40,1 kb geenistä NOVA2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 8,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). NOVA2-geeni: NOVA alternative splicing regulator 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/nova2

Vancouver

Dante Labs. NOVA2-geeni: NOVA alternative splicing regulator 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/nova2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test