AtlasGeeni
AUTS2
activator of transcription and developmental regulator AUTS2
- HGNC 14262↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000158321↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 26053↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 7q11.22
- Koordinaatit
- Kromosomi 7: 69 598 475–70 793 506 (GRCh38)
- Eksonit
- 19 eksonia 1 195 kb:n alueella
- Proteiini
- 1 259 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- KIAA0442, FBRSL2
- MANE Select -transkripti
- ENST00000342771.10NM_015570.4
- Lokustyyppi
- Proteiinia koodaava
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
AtlasTämä sivu datana
Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/auts2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLue AUTS2 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Älyllinen kehitysvammaisuus
Yksi 233 siihen liittyvästä geenistä
- ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
- 4 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
AUTS2-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 7,5 kb geenin 1 195 kb:stä; 3 780 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
AUTS2-geenin sekvensointi
11Helppo
Kuinka vaikea AUTS2-geeni on sekvensoida lyhyillä luennoilla, asteikolla 0–100
0 · Helppo100 · Vaikea
Lähes kaikki AUTS2-geenin eksonit sijaitsevat kohdissa, joissa lyhyet luennat kohdistuvat selvästi.
Lisäksi vaikuttaa se, kuinka suuri osa AUTS2-geenin eksoneista sijaitsee kussakin vaikeassa alueessa.
- KartoitettavuusAlueet, joilla 100 tai 250 emäsparin pituisia luentoja ei voi sijoittaa yksiselitteisesti, joten siellä tehty havainto voi puuttua tai olla väärä. Paino 100 %.0 %
- HomologiaSegmentaaliset duplikaatiot: kopiot muualla genomissa, kuten paraloogit ja pseudogeenit, vähintään 90 prosentin identiteetillä. Paino 60 %.0 %
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Paino 60 %.0 %
- Referenssin peittävyysReferenssikokoonpanon aukot läheisyydessä, joissa ei ole sekvenssiä, johon luennat voisivat kohdistua. Paino 50 %.0 %
- ToistotTandem-toistot ja saman emäksen toistot, joiden kohdalla luennat luiskahtavat ja joita ne eivät ehkä kata. Paino 30 %.13 %
- GC-pitoisuusIkkunat, joissa G- ja C-emäksiä on alle 25 % tai yli 65 %; kirjastovalmistelu kattaa ne ohuesti. Paino 20 %.35 %
Dante Labsin oma pisteytys omasta tutkimuksestamme, joka perustuu NISTin Genome in a Bottle -karttoihin vaikeasti sekvensoitavista alueista.Miten pisteet lasketaanJokainen palkki kuvaa sitä osuutta AUTS2-geenin eksonien emäksistä, jotka ovat kyseisellä vaikealla alueella. Mikä tahansa yksittäinen tyyppi voi tehdä geenistä vaikean yksinään, ja jokainen lisätyyppi lisää vähemmän: 0, kun emäkset eivät kuulu mihinkään, 100, kun jokainen emäs on alueella, jolle luentoja ei voi sijoittaa yksiselitteisesti.
52
kohtaa AUTS2-geenissä, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Yksikään niistä ei osu alueelle, jolla lyhyet luennat ovat vaikeita.
Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 1 195 kb AUTS2-geenistä, intronit mukaan lukien, eikä pelkästään 7,5 kb eksoneita.
ClinVar pathogenic variants (53)
The AUTS2 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogeeninen 26
- Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen 3
- Todennäköisesti patogeeninen 24
| Variantti | Conditions | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|
| NM_015570.4(AUTS2):c.901C>T (p.Gln301Ter) (opens in a new tab) | autism spectrum disorder due to AUTS2 deficiency | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_015570.4(AUTS2):c.1135C>T (p.Gln379Ter) (opens in a new tab) | autism spectrum disorder due to AUTS2 deficiency | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_015570.4(AUTS2):c.1483C>T (p.Arg495Ter) (opens in a new tab) | autism spectrum disorder due to AUTS2 deficiency | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_015570.4(AUTS2):c.1534dup (p.Ala512fs) (opens in a new tab) | autism spectrum disorder due to AUTS2 deficiency | Patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_015570.4(AUTS2):c.376C>T (p.Arg126Ter) (opens in a new tab) | autism spectrum disorder due to AUTS2 deficiency | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_015570.4(AUTS2):c.454C>T (p.Arg152Ter) (opens in a new tab) | autism spectrum disorder due to AUTS2 deficiency | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_015570.4(AUTS2):c.946C>T (p.Arg316Ter) (opens in a new tab) | autism spectrum disorder due to AUTS2 deficiency | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_015570.4(AUTS2):c.784C>T (p.Gln262Ter) (opens in a new tab) | autism spectrum disorder due to AUTS2 deficiency | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| NM_015570.4(AUTS2):c.2T>C (p.Met1Thr) (opens in a new tab) | autism spectrum disorder due to AUTS2 deficiency | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_015570.4(AUTS2):c.149C>A (p.Ser50Ter) (opens in a new tab) | autism spectrum disorder due to AUTS2 deficiency | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_015570.4(AUTS2):c.390_393dup (p.Gly132fs) (opens in a new tab) | autism spectrum disorder due to AUTS2 deficiency | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_015570.4(AUTS2):c.392_393dup (p.Gly132fs) (opens in a new tab) | autism spectrum disorder due to AUTS2 deficiency | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_015570.4(AUTS2):c.479_487delinsC (p.Gln160fs) (opens in a new tab) | autism spectrum disorder due to AUTS2 deficiency | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_015570.4(AUTS2):c.737del (p.Asn246fs) (opens in a new tab) | autism spectrum disorder due to AUTS2 deficiency | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_015570.4(AUTS2):c.742_742+3del (opens in a new tab) | autism spectrum disorder due to AUTS2 deficiency | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_015570.4(AUTS2):c.742+1G>A (opens in a new tab) | autism spectrum disorder due to AUTS2 deficiency | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_015570.4(AUTS2):c.844C>T (p.Gln282Ter) (opens in a new tab) | autism spectrum disorder due to AUTS2 deficiency | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_015570.4(AUTS2):c.940C>T (p.Gln314Ter) (opens in a new tab) | autism spectrum disorder due to AUTS2 deficiency | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_015570.4(AUTS2):c.1005del (p.Pro336fs) (opens in a new tab) | autism spectrum disorder due to AUTS2 deficiency | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_015570.4(AUTS2):c.1051C>T (p.Gln351Ter) (opens in a new tab) | autism spectrum disorder due to AUTS2 deficiency | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_015570.4(AUTS2):c.1298del (p.Leu433fs) (opens in a new tab) | autism spectrum disorder due to AUTS2 deficiency | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_015570.4(AUTS2):c.1464_1467del (p.Thr487_Tyr488insTer) (opens in a new tab) | autism spectrum disorder due to AUTS2 deficiency | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_015570.4(AUTS2):c.1531G>A (p.Gly511Arg) (opens in a new tab) | autism spectrum disorder due to AUTS2 deficiency | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_015570.4(AUTS2):c.1547dup (p.Pro517fs) (opens in a new tab) | autism spectrum disorder due to AUTS2 deficiency | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
| NM_015570.4(AUTS2):c.1735-2A>C (opens in a new tab) | intellectual disability | Patogeeninen | ★★★★1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä |
See all 53 with every other AUTS2 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Samoihin sairauksiin liittyvät geenit
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Yhteinen sairaus: 1
- ADKadenosine kinaseYhteinen sairaus: 1
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxYhteinen sairaus: 1
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Yhteinen sairaus: 1
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Yhteinen sairaus: 1
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseYhteinen sairaus: 1
- ANK3ankyrin 3Yhteinen sairaus: 1
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Yhteinen sairaus: 1
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Yhteinen sairaus: 1
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Yhteinen sairaus: 1
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Yhteinen sairaus: 1
- ARID1AAT-rich interaction domain 1AYhteinen sairaus: 1
Geeniin AUTS2 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita AUTS2 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tiedot ovat peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkriptio, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-18: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut sairauksia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joita lyhyet lukemat pitävät vaikeina.
- Genome in a Bottle -genomistratifikaatiot NIST:ltä: sekvensoinnin vaikeuspisteet.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.18-8b139e39.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). AUTS2-geeni: activator of transcription and developmental regulator AUTS2. Haettu 19. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/auts2
Dante Labs. AUTS2-geeni: activator of transcription and developmental regulator AUTS2 [Internet]. [viitattu 19. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/auts2
AtlasYksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa