Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SEPHS1

selenophosphate synthetase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
10p13
Koordinaatit
Kromosomi 10: 13 317 428–13 348 293 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 30,9 kb:n alueella
Proteiini
392 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
SPS, SPS1
MANE Select -transkripti
ENST00000327347.10NM_012247.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä SEPHS1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

SEPHS1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 10, jossa hakasulke osoittaa SEPHS1-geenin sijainnin. SEPHS1 ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 10, välillä 12 832 861–13 832 860.Kromosomi 1010p13p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.313 Mb13,2 Mb13,4 Mb13,6 Mb13,8 MbCAMK1D: 12 349 513–12 835 545, juoste eteenpäinCAMK1DCCDC3: 12 896 625–13 099 652, juoste taaksepäinCCDC3OPTN: 13 099 442–13 159 480, juoste eteenpäinOPTNMCM10: 13 161 526–13 211 110, juoste eteenpäinMCM10UCMA: 13 220 609–13 234 428, juoste taaksepäinUCMAPHYH: 13 276 854–13 302 412, juoste taaksepäinPHYHSEPHS1: 13 317 428–13 348 293, juoste taaksepäinSEPHS1BEND7: 13 438 484–13 529 287, juoste taaksepäinBEND7PRPF18: 13 586 922–13 668 445, juoste eteenpäinPRPF18FRMD4A: 13 643 706–14 462 142, juoste taaksepäinFRMD4ASEPHS1-kaavio: 9 eksonia kromosomin 10 juosteella, taaksepäinEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 9: 13 317 428–13 319 356, 1 929 emästäEkson 8: 13 322 835–13 323 047, 213 emästäEkson 7: 13 328 351–13 328 450, 100 emästäEkson 6: 13 329 698–13 329 788, 91 emästäEkson 5: 13 333 817–13 333 971, 155 emästäEkson 4: 13 336 243–13 336 350, 108 emästäEkson 3: 13 338 705–13 338 808, 104 emästäEkson 2: 13 344 758–13 345 028, 271 emästäEkson 1: 13 348 000–13 348 293, 294 emästä9876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,3 kb geenin 30,9 kb:stä; 1 179 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SEPHS1

1

SEPHS1-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 1 (100 %) osuu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Segmental duplications (1 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 30,9 kb geenistä SEPHS1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SEPHS1-geeni: selenophosphate synthetase 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/sephs1

Vancouver

Dante Labs. SEPHS1-geeni: selenophosphate synthetase 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/sephs1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test