Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CHD4

chromodomain helicase DNA binding protein 4

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12p13.31
Koordinaatit
Kromosomi 12: 6 570 082–6 607 379 (GRCh38)
Eksonit
40 eksonia 37,3 kb:n alueella
Proteiini
1 912 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
Mi-2b, Mi2-BETA
MANE Select -transkripti
ENST00000544040.7NM_001273.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Älyllinen kehitysvammaisuus

      • Yksi 233 siihen liittyvästä geenistä

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    CHD4-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa CHD4-geenin sijainnin. CHD4 ja 44 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 6 088 731–7 088 730.Kromosomi 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb7 MbVWF: 5 948 877–6 124 770, juoste taaksepäinVWFCD9: 6 199 715–6 238 271, juoste eteenpäinCD9PLEKHG6: 6 310 167–6 328 934, juoste eteenpäinPLEKHG6TNFRSF1A: 6 328 757–6 342 114, juoste taaksepäinTNFRSF1ASCNN1A: 6 345 124–6 383 917, juoste taaksepäinSCNN1ALTBR: 6 375 045–6 391 571, juoste eteenpäinLTBRCD27: 6 444 933–6 451 718, juoste eteenpäinCD27TAPBPL: 6 451 690–6 466 517, juoste eteenpäinTAPBPLVAMP1: 6 462 237–6 470 948, juoste taaksepäinVAMP1MRPL51: 6 490 204–6 493 856, juoste taaksepäinMRPL51NCAPD2: 6 493 356–6 531 970, juoste eteenpäinNCAPD2GAPDH: 6 534 012–6 538 930, juoste eteenpäinGAPDHIFFO1: 6 538 961–6 556 102, juoste taaksepäinIFFO1NOP2: 6 556 863–6 568 691, juoste taaksepäinNOP2: 6 556 886–6 607 367, juoste taaksepäinCHD4: 6 570 082–6 607 379, juoste taaksepäinCHD4LPAR5: 6 618 835–6 636 444, juoste taaksepäinLPAR5ACRBP: 6 638 075–6 647 441, juoste taaksepäinACRBPING4: 6 650 282–6 663 180, juoste taaksepäinING4ZNF384: 6 665 037–6 689 572, juoste taaksepäinZNF384PIANP: 6 693 791–6 700 859, juoste taaksepäinPIANPCOPS7A: 6 724 014–6 732 462, juoste eteenpäinCOPS7AMLF2: 6 747 986–6 768 932, juoste taaksepäinMLF2PTMS: 6 765 516–6 770 952, juoste eteenpäinPTMSLAG3: 6 772 360–6 778 455, juoste eteenpäinLAG3CD4: 6 786 858–6 820 807, juoste eteenpäinCD4GPR162: 6 821 624–6 829 972, juoste eteenpäinGPR162P3H3: 6 828 220–6 839 867, juoste eteenpäinP3H3GNB3: 6 839 954–6 847 393, juoste eteenpäinGNB3CDCA3: 6 844 723–6 852 353, juoste taaksepäinUSP5: 6 852 098–6 866 632, juoste eteenpäinTPI1: 6 867 119–6 878 513, juoste eteenpäinSPSB2: 6 870 934–6 889 358, juoste taaksepäinLRRC23: 6 873 455–6 914 243, juoste eteenpäinLRRC23ENO2: 6 913 745–6 923 970, juoste eteenpäinENO2ATN1: 6 924 454–6 942 322, juoste eteenpäinATN1C12orf57: 6 942 919–6 946 009, juoste eteenpäinRNU7-1: 6 943 816–6 943 878, juoste eteenpäinRNU7-1PTPN6: 6 946 417–6 961 316, juoste eteenpäinPTPN6PHB2: 6 965 327–6 970 841, juoste taaksepäinEMG1: 6 970 765–6 979 939, juoste eteenpäin: 6 970 921–6 997 428, juoste eteenpäinLPCAT3: 6 972 027–7 018 779, juoste taaksepäinC1S: 6 988 259–7 071 281, juoste eteenpäinC1SC1R: 7 080 213–7 092 873, juoste taaksepäinC1RCHD4-kaavio: 40 eksonia kromosomin 12 juosteella, taaksepäinEksoni 26: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 24: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 20: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 40: 6 570 082–6 570 693, 612 emästäEkson 39: 6 570 869–6 571 032, 164 emästäEkson 38: 6 573 074–6 573 269, 196 emästäEkson 37: 6 577 785–6 577 917, 133 emästäEkson 36: 6 578 029–6 578 137, 109 emästäEkson 35: 6 578 409–6 578 546, 138 emästäEkson 34: 6 578 846–6 578 917, 72 emästäEkson 33: 6 581 044–6 581 173, 130 emästäEkson 32: 6 581 291–6 581 388, 98 emästäEkson 31: 6 581 649–6 581 814, 166 emästäEkson 30: 6 582 137–6 582 281, 145 emästäEkson 29: 6 582 615–6 582 748, 134 emästäEkson 28: 6 582 848–6 582 936, 89 emästäEkson 27: 6 583 027–6 583 113, 87 emästäEkson 26: 6 583 198–6 583 378, 181 emästäEkson 25: 6 587 384–6 587 559, 176 emästäEkson 24: 6 587 712–6 587 949, 238 emästäEkson 23: 6 588 298–6 588 422, 125 emästäEkson 22: 6 591 466–6 591 583, 118 emästäEkson 21: 6 591 694–6 591 825, 132 emästäEkson 20: 6 591 916–6 592 057, 142 emästäEkson 19: 6 592 393–6 592 566, 174 emästäEkson 18: 6 592 696–6 592 817, 122 emästäEkson 17: 6 593 091–6 593 228, 138 emästäEkson 16: 6 593 416–6 593 616, 201 emästäEkson 15: 6 594 459–6 594 650, 192 emästäEkson 14: 6 595 334–6 595 430, 97 emästäEkson 13: 6 596 006–6 596 137, 132 emästäEkson 12: 6 597 894–6 598 099, 206 emästäEkson 11: 6 598 222–6 598 425, 204 emästäEkson 10: 6 599 773–6 600 012, 240 emästäEkson 9: 6 600 217–6 600 395, 179 emästäEkson 8: 6 600 534–6 600 669, 136 emästäEkson 7: 6 600 926–6 601 053, 128 emästäEkson 6: 6 601 289–6 601 530, 242 emästäEkson 5: 6 601 648–6 601 766, 119 emästäEkson 4: 6 601 960–6 602 175, 216 emästäEkson 3: 6 602 376–6 602 497, 122 emästäEkson 2: 6 606 274–6 606 451, 178 emästäEkson 1: 6 607 300–6 607 379, 80 emästä40353025201510515′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 6,5 kb geenin 37,3 kb:stä; 5 739 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä CHD4

    37

    CHD4-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 37,3 kb geenistä CHD4, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,5 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). CHD4-geeni: chromodomain helicase DNA binding protein 4. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/chd4

    Vancouver

    Dante Labs. CHD4-geeni: chromodomain helicase DNA binding protein 4 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/chd4

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test