Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ECE1

endothelin converting enzyme 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p36.12
Koordinaatit
Kromosomi 1: 21 217 250–21 290 463 (GRCh38)
Eksonit
19 eksonia 73,2 kb:n alueella
Proteiini
770 aminohappoa
Aiemmat symbolit
ECE
MANE Select -transkripti
ENST00000374893.11NM_001397.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä ECE1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

ECE1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa ECE1-geenin sijainnin. ECE1 ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 20 753 857–21 753 856.Kromosomi 11p36.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4420,8 Mb21 Mb21,2 Mb21,4 Mb21,6 MbHP1BP3: 20 738 101–20 787 339, juoste taaksepäinHP1BP3EIF4G3: 20 805 989–21 177 285, juoste taaksepäinEIF4G3ECE1: 21 217 250–21 290 463, juoste taaksepäinECE1NBPF3: 21 439 853–21 485 005, juoste eteenpäinNBPF3ALPL: 21 508 813–21 579 441, juoste eteenpäinALPL: 21 547 404–21 554 002, juoste eteenpäinRAP1GAP: 21 596 215–21 669 846, juoste taaksepäinRAP1GAPUSP48: 21 675 521–21 783 618, juoste taaksepäinUSP48ECE1-kaavio: 19 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 19: 21 217 250–21 220 131, 2 882 emästäEkson 18: 21 221 747–21 221 842, 96 emästäEkson 17: 21 225 250–21 225 440, 191 emästäEkson 16: 21 227 159–21 227 226, 68 emästäEkson 15: 21 227 931–21 228 041, 111 emästäEkson 14: 21 233 558–21 233 661, 104 emästäEkson 13: 21 235 850–21 235 927, 78 emästäEkson 12: 21 236 746–21 236 844, 99 emästäEkson 11: 21 238 134–21 238 244, 111 emästäEkson 10: 21 244 989–21 245 103, 115 emästäEkson 9: 21 247 221–21 247 363, 143 emästäEkson 8: 21 255 947–21 256 138, 192 emästäEkson 7: 21 257 525–21 257 590, 66 emästäEkson 6: 21 258 693–21 258 839, 147 emästäEkson 5: 21 260 271–21 260 392, 122 emästäEkson 4: 21 272 699–21 272 911, 213 emästäEkson 3: 21 279 191–21 279 332, 142 emästäEkson 2: 21 290 070–21 290 156, 87 emästäEkson 1: 21 290 364–21 290 463, 100 emästä191510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,1 kb geenin 73,2 kb:stä; 2 313 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ECE1

1

ECE1-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 73,2 kb geenistä ECE1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ECE1-geeni: endothelin converting enzyme 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ece1

Vancouver

Dante Labs. ECE1-geeni: endothelin converting enzyme 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ece1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test